Registro Internacional de Tumores Estromais de Ovário e Testicular (OTST)

Os tumores raros são pouco estudados, mas têm o potencial de lançar luz sobre vastas áreas de pesquisa sobre o câncer. Recentemente, descobriu-se que os tumores do estroma do cordão sexual ovariano, tumores raros da infância e da idade adulta jovem, estão associados a um câncer de pulmão da primeira infância chamado blastoma pleuropulmonar (PPB). A causa desses tumores ovarianos é desconhecida. As mutações DICER1 são vistas na maioria das crianças com PPB. A pesquisa mostra que as mutações DICER1 também são observadas em alguns pacientes com tumores ovarianos. Como o PPB, os tumores estromais ovarianos são altamente curáveis ​​quando encontrados em estágio inicial; no entanto, as formas posteriores da doença são agressivas e muitas vezes fatais. O International Ovarian Stromal Tumor Registry coleta dados clínicos e biológicos para entender por que esses tumores ocorrem e como tratá-los. O trabalho atual envolve o estudo do papel da expressão de DICER1 e miRNA em tumores estromais ovarianos. Compreender a história clínica, os fatores predisponentes e a expressão de DICER1 e miRNA nesses tumores ovarianos da infância levará à triagem direcionada e à estratificação de risco para tratamento baseado em evidências e terapias biologicamente racionais. Esses esforços melhorarão a vida das crianças, aumentando a sobrevida e reduzindo os efeitos tardios.

Os objetivos específicos do International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry são:

1. entender os fatores de risco estudando idade, subtipo patológico, características histopatológicas, invasividade do tumor, grau de diferenciação, presença de metástase
2. coletar informações sobre a história pessoal e familiar para refinar as características clínicas de pacientes e famílias com e sem mutações germinativas DICER1 e outros fatores genéticos predisponentes
3. para determinar se existe um padrão de expressão gênica ou alterações no DNA que se correlacionam com a predisposição a tumores ovarianos, comportamento biológico e resultado clínico
4. para determinar regimes de triagem ideais
5. usar dados clínicos obtidos por meio do Registro para refinar algoritmos de tratamento
6. estabelecer uma coleção de espécimes biológicos anotados (tecido tumoral e DNA germinativo) para pesquisas futuras