International Ovarian & Testicular Stromal Tumor Registry (OTST)

Sjældne tumorer er understuderet, men har alligevel potentialet til at kaste lys over store områder af kræftforskning. Ovarie kønsstreng-stromale tumorer, sjældne tumorer i barndommen og ung voksen alder, har for nylig vist sig at være forbundet med en lungekræft i den tidlige barndom kaldet pleuropulmonal blastom (PPB). Årsagen til disse ovarietumorer er ukendt. DICER1-mutationer ses hos de fleste børn med PPB. Forskning viser, at DICER1-mutationer også ses hos nogle patienter med ovarietumorer. Ligesom PPB er ovariestromale tumorer meget helbredelige, når de findes i et tidligt stadium; senere former for sygdommen er dog aggressive og ofte dødelige. International Ovarian Stromal Tumor Registry indsamler kliniske og biologiske data for at forstå, hvorfor disse tumorer opstår, og hvordan de skal behandles. Nuværende arbejde involverer undersøgelsen af ​​rollen af ​​DICER1 og miRNA-ekspression i ovariestromale tumorer. Forståelse af den kliniske historie, prædisponerende faktorer og DICER1- og miRNA-ekspression i disse ovarietumorer i barndommen vil føre til målrettet screening og risikostratificering for evidensbaseret behandling og biologisk rationelle terapier. Disse indsatser vil forbedre børns liv ved at øge overlevelsen og reducere senfølger.

De specifikke mål for International Ovarial and Testicular Stromal Tumor Registry er:

1. at forstå risikofaktorer ved at studere alder, patologisk undertype, histopatologiske træk, tumorinvasivitet, grad af differentiering, tilstedeværelse af metastaser
2. at indsamle oplysninger om personlig og familiehistorie for at forfine de kliniske karakteristika hos patienter og familier med og uden kimlinje DICER1 mutationer og andre genetiske disponerende faktorer
3. at bestemme, om der er et mønster af genekspression eller DNA-ændringer, der korrelerer med disposition for ovarietumorer, biologisk adfærd og klinisk resultat
4. at bestemme optimale screeningsregimer
5. at bruge kliniske data indhentet gennem Registret til at forfine behandlingsalgoritmer
6. at etablere en samling af kommenterede biologiske prøver (tumorvæv og kimlinje-DNA) til fremtidig forskning