Kansainvälinen munasarja- ja kivesten stroomakasvainrekisteri (OTST)
perjantai 17. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Kris Ann Schultz, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Harvinaisia kasvaimia ei ole tutkittu, mutta niillä on mahdollisuus valaista laajoja syöpätutkimuksen alueita. Munasarjojen sukupuolinuora-strooman kasvaimia, harvinaisia lapsuuden ja nuoren aikuisuuden kasvaimia, on hiljattain havaittu liittyvän varhaislapsuuden keuhkosyöpään, jota kutsutaan pleuropulmonaariseksi blastoomaksi (PPB). Näiden munasarjakasvainten syytä ei tunneta. DICER1-mutaatioita havaitaan suurimmalla osalla lapsista, joilla on PPB. Tutkimukset osoittavat, että DICER1-mutaatioita havaitaan myös joillakin potilailla, joilla on munasarjakasvaimet. Kuten PPB, munasarjojen stroomakasvaimet ovat erittäin parannettavissa, kun ne löydetään varhaisessa vaiheessa; taudin myöhemmät muodot ovat kuitenkin aggressiivisia ja usein kuolemaan johtavia. International Ovarian Stromal Tumor Registry kerää kliinisiä ja biologisia tietoja ymmärtääkseen, miksi näitä kasvaimia esiintyy ja miten niitä hoidetaan. Nykyiseen työhön kuuluu DICER1:n ja miRNA:n ilmentymisen roolin tutkiminen munasarjojen stroomakasvaimissa. Kliinisen historian, altistavien tekijöiden ja DICER1:n ja miRNA:n ilmentymisen ymmärtäminen näissä lapsuuden munasarjakasvaimissa johtaa kohdennettuun seulomiseen ja riskien jakamiseen näyttöön perustuvaa hoitoa ja biologisesti rationaalisia hoitoja varten. Nämä toimet parantavat lasten elämää lisäämällä selviytymistä ja vähentämällä myöhäisiä vaikutuksia.
Kansainvälisen munasarja- ja kivesten stroomakasvainrekisterin erityistavoitteet ovat:
- ymmärtää riskitekijöitä tutkimalla ikää, patologista alatyyppiä, histopatologisia piirteitä, kasvaimen invasiivisuutta, erilaistumisastetta, etäpesäkkeiden esiintymistä
- kerätä tietoja henkilökohtaisista ja perhehistoriasta, jotta voidaan parantaa potilaiden ja perheiden kliinisiä ominaisuuksia, joilla on tai ei ole ituradan DICER1-mutaatioita ja muita geneettisiä altistavia tekijöitä
- määrittää, onko olemassa geenin ilmentymismalli tai DNA-muutoksia, jotka korreloivat munasarjakasvainten alttiuden, biologisen käyttäytymisen ja kliinisen lopputuloksen kanssa
- määrittääksesi optimaaliset seulontaohjelmat
- käyttää rekisterin kautta saatuja kliinisiä tietoja hoitoalgoritmien tarkentamiseen
- perustaa kokoelma annotoituja biologianäytteitä (kasvainkudos ja ituradan DNA) tulevaa tutkimusta varten
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Rekisteri kerää ja analysoi tapauskohtaista tietoa munasarjan stroomakasvaimista. Tapaukset tunnistetaan:
- kliinikkojen tai patologien lähetteiden perusteella
- Perheet ottavat yhteyttä rekisteriin
- Registry pyytää julkaistujen tapausten tekijöitä jakamaan lisätietoja
Kerätyt tiedot sisältävät:
- kliiniset ja laboratoriolöydökset
- perhehistoria
- kuvantamistutkimukset
- leikkauskirjat
- patologiset tiedot, mukaan lukien patologian materiaalin tarkastelu ja tutkimus
- hoito (leikkaus, kemoterapia, sädehoito)
- uusiutumista tai etäpesäkkeitä
- pitkäaikainen seuranta
Demografiset ja kliiniset tiedot kootaan tietokantaan, joka on suojattu salasanasuojauksella. Jokaisella tietokannan tietueella on yksilöllinen rekisterinumero.
Ilmoittautuminen OTST-rekisteriin perustuu paikalliseen diagnoosiin, mutta keskuspatologian tarkistus tarjotaan osana rekisterin toimenpiteitä.
Rekisteri pyytää jokaisesta rekisteröidystä potilaasta 1) kokoverta DNA:n erottamista ja lymfoblastoidisolulinjan luomista varten 2) objektilasit tai jäädytettyä kasvainkudosta (jos saatavilla) ja 3) parafiinilohkoja. Joissakin tapauksissa DNA:n erottamista varten otetaan sylkinäytteitä, poskipuikkonäytteitä tai virtsanäytteitä.
Patologiamateriaalit tarkistetaan keskitetysti, kun niitä on saatavilla. Diagnostisen tulkinnan eroista keskustellaan lähettävän patologin tai kliinikon kanssa. Kun keskustarkastelupatologi ei pysty vahvistamaan stroomakasvaindiagnoosia, asiasta ilmoitetaan lähetteen lähettäneelle lääkärille. Paikallinen patologi on vastuussa lopullisesta patologisesta diagnoosista. Lähettävän lääkärin vastuulla on ilmoittaa potilaalle havaituista poikkeamista.
Biologiset näytteet tallennetaan ja varastoidaan tulevaa tutkimusta varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Anne Harris, MPH
- Puhelinnumero: 612-813-5861
- Sähköposti: anne.harris@childrensmn.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Paige Mallinger, MS
- Puhelinnumero: 612-813-7121
- Sähköposti: paige.mallinger@childrensmn.org
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
- Rekrytointi
- Children's Minnesota
-
Ottaa yhteyttä:
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- Puhelinnumero: 612-813-5940
- Sähköposti: OTST@childrensMN.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne K Harris
- Puhelinnumero: 612-813-5861
- Sähköposti: OTST@childrensMN.org
-
Päätutkija:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 sekunti - 100 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Prospektiivisesti tai jälkikäteen diagnosoidut potilaat, joilla on munasarjojen tai kivesten stroomakasvaimet tai munasarjan piensolusyöpä
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Aikaisempi tai nykyinen diagnoosi munasarjojen sukupuolinuorasta, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: Sertoli-Leydig-solukasvain, gynandroblastooma, juveniili granulosasolukasvain, Sertoli-solukasvain, sukupuolinuoran stroomakasvain, jossa on rengasmaisia tubuluksia tai erilaistumaton stroomakasvain
- Aiempi tai nykyinen diagnoosi kivesten stroomakasvaimesta, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen: juveniili granulosasolukasvain, Sertoli-solukasvain, Leydig-solukasvain tai erilaistumaton stroomakasvain
Poissulkemiskriteerit:
- Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Munasarjan stroomakasvaimet
|
|
Kivesten stroomakasvaimet
|
|
Munasarjan pienisolusyöpä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DICER1-mutaatiot munasarjojen ja kivesten stroomakasvaimissa
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Analysoimme sukusolujen stroomakasvaimia sairastavien potilaiden ituradan DNA:ta DICER1-mutaatioiden olemassaolon määrittämiseksi.
Myös kasvainkudos sekvensoidaan.
mRNA:n ja miRNA:n ilmentyminen analysoidaan kasvainkudoksesta.
Yllä olevien tulokset korreloivat kliinisen tuloksen kanssa.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Munasarja- ja kivesten stroomakasvainten tulokseen liittyvät kliiniset tekijät
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Analysoimme kliiniset tiedot määrittääksemme, mitkä tekijät vaikuttavat ennusteeseen
|
10 vuotta
|
|
Patologiset ja geneettiset korrelaatiot
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Korreloimme patologiset ja geneettiset tiedot kliinisten tietojen kanssa kuvaamaan huonoon ennusteeseen liittyviä tekijöitä.
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Harris AK, Finch M, Dehner LP, Brown JB, Gershenson DM, Young RH, Field A, Yu W, Turner J, Cost NG, Schneider DT, Stewart DR, Frazier AL, Messinger Y, Hill DA. DICER1-related Sertoli-Leydig cell tumor and gynandroblastoma: Clinical and genetic findings from the International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry. Gynecol Oncol. 2017 Dec;147(3):521-527. doi: 10.1016/j.ygyno.2017.09.034. Epub 2017 Oct 14.
- Schultz KA, Harris A, Williams GM, Baldinger S, Doros L, Valusek P, Frazier AL, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. Judicious DICER1 testing and surveillance imaging facilitates early diagnosis and cure of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2014 Sep;61(9):1695-7. doi: 10.1002/pbc.25092. Epub 2014 May 13.
- Rutter MM, Jha P, Schultz KA, Sheil A, Harris AK, Bauer AJ, Field AL, Geller J, Hill DA. DICER1 Mutations and Differentiated Thyroid Carcinoma: Evidence of a Direct Association. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):1-5. doi: 10.1210/jc.2015-2169. Epub 2015 Nov 10.
- Schultz KA, Schneider DT, Pashankar F, Ross J, Frazier L. Management of ovarian and testicular sex cord-stromal tumors in children and adolescents. J Pediatr Hematol Oncol. 2012 May;34 Suppl 2:S55-63. doi: 10.1097/MPH.0b013e31824e3867.
- Schultz KA, Sencer SF, Messinger Y, Neglia JP, Steiner ME. Pediatric ovarian tumors: a review of 67 cases. Pediatr Blood Cancer. 2005 Feb;44(2):167-73. doi: 10.1002/pbc.20233.
- Schultz KA, Ness KK, Nagarajan R, Steiner ME. Adnexal masses in infancy and childhood. Clin Obstet Gynecol. 2006 Sep;49(3):464-79. doi: 10.1097/00003081-200609000-00007.
- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
- Pappo AS, Furman WL, Schultz KA, Ferrari A, Helman L, Krailo MD. Rare Tumors in Children: Progress Through Collaboration. J Clin Oncol. 2015 Sep 20;33(27):3047-54. doi: 10.1200/JCO.2014.59.3632. Epub 2015 Aug 24.
- Pashankar F, Bisogno G, Ribeiro R, Messinger Y, Schultz KA, Rodriguez-Galindo C. The role of registries and tumor banking in rare pediatric tumors. Curr Pediatr Rep 2015:1-9. Avail online 15 Mar 2015. DOI 10.1007/s40124-015-0077-9.
- Schultz KAP and Miller R. (2014) Adnexal Masses in Infancy and Childhood. Coomarasamy A, Davuka W, Shafi M, Chan C (eds): Gynecology and Obstetric Surgery: Challenges and Management Options. Wiley-Blackwell. [BOOK.] [In press; avail may 2015].
- Schultz KAP, Frazier L, Schneider DT. (2014) Ovarian and Testicular Sex Cord Stromal Tumors. Frazier, AL, Amatruda JF (eds): Textbook Pediatric Germ Cell Tumors, Pediatric Oncology 1. Berlin Heidelberg. Springer-Verlag. [BOOK.].
- Doros L, Yang J, Dehner L, Rossi CT, Skiver K, Jarzembowski JA, Messinger Y, Schultz KA, Williams G, Andre N, Hill DA. DICER1 mutations in embryonal rhabdomyosarcomas from children with and without familial PPB-tumor predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2012 Sep;59(3):558-60. doi: 10.1002/pbc.24020. Epub 2011 Dec 16.
- Schultz KA, Pacheco MC, Yang J, Williams GM, Messinger Y, Hill DA, Dehner LP, Priest JR. Ovarian sex cord-stromal tumors, pleuropulmonary blastoma and DICER1 mutations: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Gynecol Oncol. 2011 Aug;122(2):246-50. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.03.024. Epub 2011 Apr 17.
- Schultz KA, Harris A, Messinger Y, Sencer S, Baldinger S, Dehner LP, Hill DA. Ovarian tumors related to intronic mutations in DICER1: a report from the international ovarian and testicular stromal tumor registry. Fam Cancer. 2016 Jan;15(1):105-10. doi: 10.1007/s10689-015-9831-y.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors in Pediatric and Adolescent Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. J Pediatr Hematol Oncol. 2015 Nov;37(8):e441-6. doi: 10.1097/MPH.0000000000000445.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schultz KA, Harris AK, Schneider DT, Young RH, Brown J, Gershenson DM, Dehner LP, Hill DA, Messinger YH, Frazier AL. Ovarian Sex Cord-Stromal Tumors. J Oncol Pract. 2016 Oct;12(10):940-946. doi: 10.1200/JOP.2016.016261.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors for Metastatic Disease in Postpubertal Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. Urology. 2016 Nov;97:138-144. doi: 10.1016/j.urology.2016.06.066. Epub 2016 Aug 15.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 8. joulukuuta 2011
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Perjantai 1. joulukuuta 2028
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 1. joulukuuta 2030
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 23. lokakuuta 2013
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 23. lokakuuta 2013
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 28. lokakuuta 2013
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 21. maaliskuuta 2023
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. maaliskuuta 2023
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Hengityselinten sairaudet
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Keuhkosairaudet
- Neoplasmat sivustoittain
- Karsinooma
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Hengitysteiden kasvaimet
- Rintakehän kasvaimet
- Syöpä, bronkogeeninen
- Keuhkoputkien kasvaimet
- Keuhkojen kasvaimet
- Kasvaimet, sukupuolirauhaskudos
- Neoplasmat
- Pienisoluinen keuhkosyöpä
- Karsinooma, pienisoluinen
- Sukupuolinuoran ja sukurauhasten stroomakasvaimet
Muut tutkimustunnusnumerot
- International OTST Registry
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .