Nemzetközi petefészek- és here stromadaganat-regiszter (OTST)

A ritka daganatok kevéssé tanulmányozottak, mégis képesek fényt deríteni a rákkutatás hatalmas területeire. A petefészek nemi köldökzsinór-sztróma daganatairól, a gyermekkori és fiatal felnőttkori ritka daganatokról a közelmúltban kiderült, hogy összefüggésbe hozhatók a korai gyermekkori tüdőráktal, az úgynevezett pleuropulmonalis blastomával (PPB). Ezeknek a petefészekdaganatoknak az oka ismeretlen. A DICER1 mutációk a PPB-ben szenvedő gyermekek többségében láthatók. A kutatások azt mutatják, hogy a DICER1 mutációk néhány petefészektumorban szenvedő betegnél is megfigyelhetők. A PPB-hez hasonlóan a petefészek stromadaganatok is nagyon gyógyíthatóak, ha korai stádiumban találják őket; a betegség későbbi formái azonban agresszívek és gyakran végzetesek. A Nemzetközi Ovarian Stromal Tumor Registry klinikai és biológiai adatokat gyűjt, hogy megértse, miért fordulnak elő ezek a daganatok, és hogyan kell kezelni őket. A jelenlegi munka magában foglalja a DICER1 és a miRNS expresszió szerepének tanulmányozását petefészek stromadaganatokban. A klinikai történelem, a hajlamosító tényezők, valamint a DICER1 és a miRNS expresszió megértése ezekben a gyermekkori petefészek-daganatokban célzott szűréshez és kockázati rétegződéshez vezet a bizonyítékokon alapuló kezelés és a biológiailag racionális terápia érdekében. Ezek az erőfeszítések javítják a gyermekek életét azáltal, hogy növelik a túlélést és csökkentik a késői hatásokat.

A Nemzetközi Ovarian and Testicular Stroma Tumor Registry konkrét céljai a következők:

1. a rizikófaktorok megértése az életkor, a kóros altípus, a kórszövettani jellemzők, a tumor invazivitása, a differenciálódás mértéke, az áttétek meglétének tanulmányozásával
2. személyes és családi anamnézissel kapcsolatos információk gyűjtése a csíravonal DICER1 mutációkkal és egyéb genetikai hajlamosító tényezőkkel rendelkező vagy nem rendelkező betegek és családok klinikai jellemzőinek finomítása érdekében
3. annak megállapítására, hogy van-e olyan génexpressziós mintázat vagy DNS-elváltozás, amely korrelál a petefészekdaganatokra való hajlammal, a biológiai viselkedéssel és a klinikai eredménnyel
4. az optimális szűrési rend meghatározásához
5. a Nyilvántartáson keresztül szerzett klinikai adatok felhasználása a kezelési algoritmusok finomításához
6. jegyzett biológiai minták (tumorszövet és csíravonal DNS) gyűjteményének létrehozása a jövőbeli kutatások érdekében