国际卵巢和睾丸间质瘤登记处 (OTST)
2023年3月17日 更新者：Kris Ann Schultz、Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
罕见的肿瘤尚未得到充分研究，但有可能为癌症研究的广大领域提供启示。 卵巢性索间质瘤是儿童和成年早期的罕见肿瘤，最近被发现与称为胸膜肺母细胞瘤 (PPB) 的儿童早期肺癌有关。 这些卵巢肿瘤的病因尚不清楚。 DICER1 突变见于大多数 PPB 儿童。 研究表明，在一些卵巢肿瘤患者中也发现了 DICER1 突变。 与 PPB 一样，卵巢间质瘤在早期发现时治愈率很高；然而，这种疾病的后期形式具有侵袭性，而且往往是致命的。 国际卵巢间质瘤登记处收集临床和生物学数据，以了解这些肿瘤发生的原因以及治疗方法。 目前的工作涉及研究 DICER1 和 miRNA 表达在卵巢间质瘤中的作用。 了解这些儿童卵巢肿瘤的临床病史、易感因素以及 DICER1 和 miRNA 的表达，将导致有针对性的筛查和风险分层，以进行循证治疗和生物学上合理的治疗。 这些努力将通过提高生存率和减少后期影响来改善儿童的生活。
国际卵巢和睾丸间质瘤登记处的具体目标是：
- 通过研究年龄、病理亚型、组织病理学特征、肿瘤侵袭性、分化程度、转移的存在来了解风险因素
- 收集有关个人和家族史的信息，以细化有无种系 DICER1 突变和其他遗传易感因素的患者和家庭的临床特征
- 确定是否存在与卵巢肿瘤易感性、生物学行为和临床结果相关的基因表达或 DNA 改变模式
- 确定最佳筛查方案
- 使用通过登记处获得的临床数据来改进治疗算法
- 建立注释生物学标本（肿瘤组织和种系 DNA）的集合以供未来研究
研究概览
详细说明
登记处收集并分析卵巢间质瘤的个案数据。 案例确定：
- 通过临床医生或病理学家的转介
- 由家庭主动联系登记处
- 登记处要求已发表案例的作者分享更多详细信息
收集的数据包括：
- 临床和实验室发现
- 家史
- 影像学研究
- 手术记录
- 病理记录，包括病理材料的审查和研究
- 治疗（手术、化疗、放疗）
- 复发或转移
- 长期随访
人口统计和临床数据被提取到一个受密码保护的数据库中。 数据库中的每条记录都有一个唯一的注册号。
OTST 登记处的注册基于当地诊断，但中央病理学审查作为登记程序的一部分提供。
对于每位登记的患者，登记处将要求 1) 全血用于 DNA 提取和淋巴母细胞系生成 2) 载玻片或速冻肿瘤组织（如果有），以及 3) 石蜡块。 在某些情况下，将获得唾液样本、口腔拭子或尿液样本用于 DNA 提取。
病理材料在可用时集中审查。 与提交的病理学家或临床医生讨论诊断解释中的任何差异。 当中央审查病理学家无法确认间质瘤的诊断时，会通知转诊医师。 当地病理学家保留对最终病理诊断的责任。 转诊医师有责任将发现的任何差异通知患者。
生物标本将被储存起来以备将来研究之用。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
300
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Anne Harris, MPH
- 电话号码：612-813-5861
- 邮箱：anne.harris@childrensmn.org
研究联系人备份
- 姓名：Paige Mallinger, MS
- 电话号码：612-813-7121
- 邮箱：paige.mallinger@childrensmn.org
学习地点
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、美国、55404
- 招聘中
- Children's Minnesota
-
接触：
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- 电话号码：612-813-5940
- 邮箱：OTST@childrensMN.org
-
接触：
- Anne K Harris
- 电话号码：612-813-5861
- 邮箱：OTST@childrensMN.org
-
首席研究员：
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 100年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
前瞻性或回顾性诊断为卵巢或睾丸间质瘤或卵巢小细胞癌的患者
描述
纳入标准：
- 先前或当前对卵巢性索间质的诊断，包括但不限于：Sertoli-Leydig 细胞瘤、雌性母细胞瘤、幼年颗粒细胞瘤、Sertoli 细胞瘤、带有环状小管的性索间质瘤或未分化间质瘤
- 先前或当前诊断为睾丸间质瘤，包括但不限于：幼年颗粒细胞瘤、支持细胞瘤、Leydig 细胞瘤或未分化间质瘤
排除标准：
- 无法提供知情同意/同意
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：其他
- 时间观点：其他
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
卵巢间质瘤
|
|
睾丸间质瘤
|
|
卵巢小细胞癌
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
卵巢和睾丸间质瘤中的 DICER1 突变
大体时间：3年
|
我们将分析性腺间质瘤患者的种系 DNA，以确定是否存在 DICER1 突变。
肿瘤组织也将被测序。
将在肿瘤组织上分析 mRNA 和 miRNA 表达。
上述结果将与临床结果相关联。
|
3年
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
与卵巢和睾丸间质瘤预后相关的临床因素
大体时间：10年
|
我们将分析临床记录以确定影响预后的因素
|
10年
|
|
病理和遗传相关性
大体时间：5年
|
我们将病理和遗传数据与临床数据相关联，以描述与不良预后相关的因素。
|
5年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
合作者
调查人员
- 首席研究员：Kris Ann P Schultz, MD、Children's Minnesota
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Harris AK, Finch M, Dehner LP, Brown JB, Gershenson DM, Young RH, Field A, Yu W, Turner J, Cost NG, Schneider DT, Stewart DR, Frazier AL, Messinger Y, Hill DA. DICER1-related Sertoli-Leydig cell tumor and gynandroblastoma: Clinical and genetic findings from the International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry. Gynecol Oncol. 2017 Dec;147(3):521-527. doi: 10.1016/j.ygyno.2017.09.034. Epub 2017 Oct 14.
- Schultz KA, Harris A, Williams GM, Baldinger S, Doros L, Valusek P, Frazier AL, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. Judicious DICER1 testing and surveillance imaging facilitates early diagnosis and cure of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2014 Sep;61(9):1695-7. doi: 10.1002/pbc.25092. Epub 2014 May 13.
- Rutter MM, Jha P, Schultz KA, Sheil A, Harris AK, Bauer AJ, Field AL, Geller J, Hill DA. DICER1 Mutations and Differentiated Thyroid Carcinoma: Evidence of a Direct Association. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):1-5. doi: 10.1210/jc.2015-2169. Epub 2015 Nov 10.
- Schultz KA, Schneider DT, Pashankar F, Ross J, Frazier L. Management of ovarian and testicular sex cord-stromal tumors in children and adolescents. J Pediatr Hematol Oncol. 2012 May;34 Suppl 2:S55-63. doi: 10.1097/MPH.0b013e31824e3867.
- Schultz KA, Sencer SF, Messinger Y, Neglia JP, Steiner ME. Pediatric ovarian tumors: a review of 67 cases. Pediatr Blood Cancer. 2005 Feb;44(2):167-73. doi: 10.1002/pbc.20233.
- Schultz KA, Ness KK, Nagarajan R, Steiner ME. Adnexal masses in infancy and childhood. Clin Obstet Gynecol. 2006 Sep;49(3):464-79. doi: 10.1097/00003081-200609000-00007.
- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
- Pappo AS, Furman WL, Schultz KA, Ferrari A, Helman L, Krailo MD. Rare Tumors in Children: Progress Through Collaboration. J Clin Oncol. 2015 Sep 20;33(27):3047-54. doi: 10.1200/JCO.2014.59.3632. Epub 2015 Aug 24.
- Pashankar F, Bisogno G, Ribeiro R, Messinger Y, Schultz KA, Rodriguez-Galindo C. The role of registries and tumor banking in rare pediatric tumors. Curr Pediatr Rep 2015:1-9. Avail online 15 Mar 2015. DOI 10.1007/s40124-015-0077-9.
- Schultz KAP and Miller R. (2014) Adnexal Masses in Infancy and Childhood. Coomarasamy A, Davuka W, Shafi M, Chan C (eds): Gynecology and Obstetric Surgery: Challenges and Management Options. Wiley-Blackwell. [BOOK.] [In press; avail may 2015].
- Schultz KAP, Frazier L, Schneider DT. (2014) Ovarian and Testicular Sex Cord Stromal Tumors. Frazier, AL, Amatruda JF (eds): Textbook Pediatric Germ Cell Tumors, Pediatric Oncology 1. Berlin Heidelberg. Springer-Verlag. [BOOK.].
- Doros L, Yang J, Dehner L, Rossi CT, Skiver K, Jarzembowski JA, Messinger Y, Schultz KA, Williams G, Andre N, Hill DA. DICER1 mutations in embryonal rhabdomyosarcomas from children with and without familial PPB-tumor predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2012 Sep;59(3):558-60. doi: 10.1002/pbc.24020. Epub 2011 Dec 16.
- Schultz KA, Pacheco MC, Yang J, Williams GM, Messinger Y, Hill DA, Dehner LP, Priest JR. Ovarian sex cord-stromal tumors, pleuropulmonary blastoma and DICER1 mutations: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Gynecol Oncol. 2011 Aug;122(2):246-50. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.03.024. Epub 2011 Apr 17.
- Schultz KA, Harris A, Messinger Y, Sencer S, Baldinger S, Dehner LP, Hill DA. Ovarian tumors related to intronic mutations in DICER1: a report from the international ovarian and testicular stromal tumor registry. Fam Cancer. 2016 Jan;15(1):105-10. doi: 10.1007/s10689-015-9831-y.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors in Pediatric and Adolescent Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. J Pediatr Hematol Oncol. 2015 Nov;37(8):e441-6. doi: 10.1097/MPH.0000000000000445.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schultz KA, Harris AK, Schneider DT, Young RH, Brown J, Gershenson DM, Dehner LP, Hill DA, Messinger YH, Frazier AL. Ovarian Sex Cord-Stromal Tumors. J Oncol Pract. 2016 Oct;12(10):940-946. doi: 10.1200/JOP.2016.016261.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors for Metastatic Disease in Postpubertal Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. Urology. 2016 Nov;97:138-144. doi: 10.1016/j.urology.2016.06.066. Epub 2016 Aug 15.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2011年12月8日
初级完成 (预期的)
2028年12月1日
研究完成 (预期的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2013年10月23日
首先提交符合 QC 标准的
2013年10月23日
首次发布 (估计)
2013年10月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年3月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月17日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.