Registro internazionale dei tumori stromali ovarici e testicolari (OTST)
17 marzo 2023 aggiornato da: Kris Ann Schultz, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
I tumori rari sono poco studiati, ma hanno il potenziale per far luce su vaste aree della ricerca sul cancro. Recentemente è stato scoperto che i tumori stromali del cordone sessuale ovarico, tumori rari dell'infanzia e della prima età adulta, sono associati a un cancro del polmone della prima infanzia chiamato blastoma pleuropolmonare (PPB). La causa di questi tumori ovarici è sconosciuta. Le mutazioni DICER1 sono osservate nella maggior parte dei bambini con PPB. La ricerca mostra che le mutazioni DICER1 sono presenti anche in alcuni pazienti con tumori ovarici. Come il PPB, i tumori stromali ovarici sono altamente curabili se trovati in fase iniziale; tuttavia, le forme successive della malattia sono aggressive e spesso fatali. L'International Ovarian Stromal Tumor Registry raccoglie dati clinici e biologici per capire perché si verificano questi tumori e come trattarli. Il lavoro attuale prevede lo studio del ruolo di DICER1 e dell'espressione di miRNA nei tumori stromali ovarici. Comprendere la storia clinica, i fattori predisponenti e l'espressione di DICER1 e miRNA in questi tumori ovarici dell'infanzia porterà a uno screening mirato e alla stratificazione del rischio per un trattamento basato sull'evidenza e terapie biologicamente razionali. Questi sforzi miglioreranno la vita dei bambini aumentando la sopravvivenza e riducendo gli effetti tardivi.
Gli obiettivi specifici dell'International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry sono:
- comprendere i fattori di rischio studiando l'età, il sottotipo patologico, le caratteristiche istopatologiche, l'invasività del tumore, il grado di differenziazione, la presenza di metastasi
- raccogliere informazioni sulla storia personale e familiare al fine di affinare le caratteristiche cliniche di pazienti e famiglie con e senza mutazioni germinali DICER1 e altri fattori genetici predisponenti
- per determinare se esiste un pattern di espressione genica o alterazioni del DNA che correlano con la predisposizione ai tumori ovarici, il comportamento biologico e l'esito clinico
- determinare i regimi di screening ottimali
- utilizzare i dati clinici ottenuti attraverso il Registro per affinare gli algoritmi di trattamento
- stabilire una raccolta di campioni biologici annotati (tessuto tumorale e DNA germinale) per ricerche future
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Descrizione dettagliata
Il Registro raccoglie e analizza i dati caso per caso sui tumori stromali ovarici. Si individuano i casi:
- su richiesta di medici o patologi
- dalle famiglie che avviano un contatto con l'Anagrafe
- dal Registro richiede agli autori di casi pubblicati di condividere ulteriori dettagli
I dati raccolti includono:
- reperti clinici e di laboratorio
- storia famigliare
- studi di imaging
- registri chirurgici
- record di patologia compresa la revisione e lo studio dei materiali di patologia
- trattamento (chirurgia, chemioterapia, radiazioni)
- recidive o metastasi
- follow-up a lungo termine
I dati demografici e clinici vengono estratti in un database protetto da password di protezione. Ogni record nel database ha un numero di registro univoco.
L'iscrizione al Registro OTST si basa sulla diagnosi locale, ma la revisione centrale della patologia è offerta come parte delle procedure del Registro.
Per ogni paziente arruolato, il Registro richiederà 1) sangue intero per l'estrazione del DNA e la generazione della linea cellulare linfoblastoide 2) vetrini o tessuto tumorale congelato a scatto (se disponibile) e 3) blocchi di paraffina. In alcuni casi, verranno ottenuti campioni di saliva, tamponi buccali o campioni di urina per l'estrazione del DNA.
I materiali di patologia vengono rivisti a livello centrale quando disponibili. Eventuali discrepanze nell'interpretazione diagnostica vengono discusse con il patologo o il medico richiedente. Quando il patologo della revisione centrale non può confermare la diagnosi di un tumore stromale, il medico di riferimento viene informato. Il patologo locale mantiene la responsabilità della diagnosi patologica finale. È responsabilità del medico inviante informare il paziente di qualsiasi discrepanza riscontrata.
I campioni biologici saranno depositati e conservati per ricerche future.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Anne Harris, MPH
- Numero di telefono: 612-813-5861
- Email: anne.harris@childrensmn.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Paige Mallinger, MS
- Numero di telefono: 612-813-7121
- Email: paige.mallinger@childrensmn.org
Luoghi di studio
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
- Reclutamento
- Children's Minnesota
-
Contatto:
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- Numero di telefono: 612-813-5940
- Email: OTST@childrensMN.org
-
Contatto:
- Anne K Harris
- Numero di telefono: 612-813-5861
- Email: OTST@childrensMN.org
-
Investigatore principale:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 secondo a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con diagnosi prospettica o retrospettiva di tumori stromali ovarici o testicolari o carcinoma ovarico a piccole cellule
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi precedente o attuale di uno stroma del cordone sessuale ovarico incluso ma non limitato a: tumore a cellule di Sertoli-Leydig, ginandroblastoma, tumore giovanile a cellule della granulosa, tumore a cellule di Sertoli, tumore stromale del cordone sessuale con tubuli anulari o tumore stromale indifferenziato
- Diagnosi precedente o attuale di un tumore stromale testicolare incluso ma non limitato a: tumore giovanile a cellule della granulosa, tumore a cellule di Sertoli, tumore a cellule di Leydig o tumore stromale indifferenziato
Criteri di esclusione:
- Impossibile fornire il consenso/assenso informato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Altro
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Tumori stromali ovarici
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Tumori stromali testicolari
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Carcinoma ovarico a piccole cellule
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Mutazioni DICER1 nei tumori stromali ovarici e testicolari
Lasso di tempo: 3 anni
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Analizzeremo il DNA germinale di pazienti con tumori stromali gonadici per determinare la presenza di mutazioni DICER1.
Anche il tessuto tumorale sarà sequenziato.
L'espressione di mRNA e miRNA sarà analizzata su tessuto tumorale.
I risultati di quanto sopra saranno correlati con l'esito clinico.
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3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Fattori clinici associati all'esito nei tumori stromali ovarici e testicolari
Lasso di tempo: 10 anni
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Analizzeremo le cartelle cliniche per determinare quali fattori influenzano la prognosi
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10 anni
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Correlazioni patologiche e genetiche
Lasso di tempo: 5 anni
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Correleremo i dati patologici e genetici con i dati clinici per descrivere i fattori associati alla prognosi infausta.
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5 anni
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
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- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
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- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
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- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
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- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
8 dicembre 2011
Completamento primario (Anticipato)
1 dicembre 2028
Completamento dello studio (Anticipato)
1 dicembre 2030
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
23 ottobre 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
23 ottobre 2013
Primo Inserito (Stima)
28 ottobre 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
21 marzo 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 marzo 2023
Ultimo verificato
1 marzo 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Malattie delle vie respiratorie
- Neoplasie per tipo istologico
- Malattie polmonari
- Neoplasie per sede
- Carcinoma
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Neoplasie delle vie respiratorie
- Neoplasie toraciche
- Carcinoma, broncogeno
- Neoplasie bronchiali
- Neoplasie polmonari
- Neoplasie, tessuto gonadico
- Neoplasie
- Carcinoma polmonare a piccole cellule
- Carcinoma, piccola cellula
- Tumori stromali gonadici del cordone sessuale
Altri numeri di identificazione dello studio
- International OTST Registry
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .