Registre international des tumeurs stromales ovariennes et testiculaires (OTST)
17 mars 2023 mis à jour par: Kris Ann Schultz, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Les tumeurs rares sont sous-étudiées, mais ont le potentiel de faire la lumière sur de vastes domaines de la recherche sur le cancer. Les tumeurs ovariennes des cordons sexuels et du stroma, des tumeurs rares de l'enfance et du jeune âge adulte, se sont récemment avérées associées à un cancer du poumon de la petite enfance appelé blastome pleuropulmonaire (PPB). La cause de ces tumeurs ovariennes est inconnue. Des mutations DICER1 sont observées chez la majorité des enfants atteints de PPB. La recherche montre que des mutations DICER1 sont également observées chez certaines patientes atteintes de tumeurs ovariennes. Comme le PPB, les tumeurs stromales ovariennes sont hautement curables lorsqu'elles sont découvertes à un stade précoce ; cependant, les formes ultérieures de la maladie sont agressives et souvent mortelles. Le Registre international des tumeurs stromales de l'ovaire recueille des données cliniques et biologiques pour comprendre pourquoi ces tumeurs surviennent et comment les traiter. Les travaux actuels portent sur l'étude du rôle de DICER1 et de l'expression des miARN dans les tumeurs stromales ovariennes. Comprendre l'histoire clinique, les facteurs prédisposants et l'expression de DICER1 et de miARN dans ces tumeurs ovariennes de l'enfance conduira à un dépistage ciblé et à une stratification des risques pour un traitement fondé sur des preuves et des thérapies biologiquement rationnelles. Ces efforts amélioreront la vie des enfants en augmentant la survie et en réduisant les effets tardifs.
Les objectifs spécifiques du Registre international des tumeurs stromales ovariennes et testiculaires sont les suivants :
- comprendre les facteurs de risque en étudiant l'âge, le sous-type pathologique, les caractéristiques histopathologiques, le caractère invasif de la tumeur, le degré de différenciation, la présence de métastases
- recueillir des informations sur les antécédents personnels et familiaux afin d'affiner les caractéristiques cliniques des patients et des familles avec et sans mutations germinales DICER1 et autres facteurs génétiques prédisposants
- pour déterminer s'il existe un schéma d'expression génique ou des altérations de l'ADN en corrélation avec la prédisposition aux tumeurs ovariennes, le comportement biologique et les résultats cliniques
- pour déterminer les régimes de dépistage optimaux
- utiliser les données cliniques obtenues par le biais du registre pour affiner les algorithmes de traitement
- établir une collection de spécimens biologiques annotés (tissu tumoral et ADN germinal) pour de futures recherches
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Description détaillée
Le Registre recueille et analyse des données au cas par cas sur les tumeurs stromales ovariennes. Les cas sont identifiés :
- sur recommandation de cliniciens ou de pathologistes
- par les familles prenant contact avec le Registre
- par le Greffe demande aux auteurs des affaires publiées de partager plus de détails
Les données collectées comprennent :
- résultats cliniques et de laboratoire
- histoire de famille
- études d'imagerie
- dossiers de chirurgie
- dossiers de pathologie, y compris l'examen et l'étude du matériel de pathologie
- traitement (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie)
- récidives ou métastases
- suivi à long terme
Les données démographiques et cliniques sont extraites dans une base de données sécurisée par mot de passe. Chaque enregistrement dans la base de données a un numéro de registre unique.
L'inscription au registre OTST est basée sur le diagnostic local, mais un examen central de la pathologie est proposé dans le cadre des procédures du registre.
Pour chaque patient inscrit, le registre demandera 1) du sang total pour l'extraction d'ADN et la génération de lignées cellulaires lymphoblastoïdes 2) des lames ou du tissu tumoral congelé (si disponible) et 3) des blocs de paraffine. Dans certains cas, des échantillons de salive, des écouvillons buccaux ou des échantillons d'urine seront obtenus pour l'extraction de l'ADN.
Les documents de pathologie sont examinés de manière centralisée lorsqu'ils sont disponibles. Toute divergence dans l'interprétation diagnostique est discutée avec le pathologiste ou le clinicien soumettant. Lorsque le pathologiste d'examen central ne peut pas confirmer le diagnostic d'une tumeur stromale, le médecin traitant en est avisé. Le pathologiste local conserve la responsabilité du diagnostic pathologique final. Il est de la responsabilité du médecin traitant d'informer le patient de toute anomalie constatée.
Les spécimens biologiques seront mis en banque et stockés pour de futures recherches.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
300
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Anne Harris, MPH
- Numéro de téléphone: 612-813-5861
- E-mail: anne.harris@childrensmn.org
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Paige Mallinger, MS
- Numéro de téléphone: 612-813-7121
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
Lieux d'étude
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, États-Unis, 55404
- Recrutement
- Children's Minnesota
-
Contact:
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- Numéro de téléphone: 612-813-5940
- E-mail: OTST@childrensMN.org
-
Contact:
- Anne K Harris
- Numéro de téléphone: 612-813-5861
- E-mail: OTST@childrensMN.org
-
Chercheur principal:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients diagnostiqués prospectivement ou rétrospectivement avec des tumeurs stromales ovariennes ou testiculaires ou un carcinome ovarien à petites cellules
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic antérieur ou actuel d'un stroma des cordons sexuels ovariens, y compris, mais sans s'y limiter : tumeur des cellules de Sertoli-Leydig, gynandroblastome, tumeur juvénile des cellules de la granulosa, tumeur des cellules de Sertoli, tumeur stromale des cordons sexuels avec tubules annulaires ou tumeur stromale indifférenciée
- Diagnostic antérieur ou actuel d'une tumeur stromale testiculaire, y compris, mais sans s'y limiter : tumeur juvénile des cellules de la granulosa, tumeur des cellules de Sertoli, tumeur des cellules de Leydig ou tumeur stromale indifférenciée
Critère d'exclusion:
- Incapable de fournir un consentement éclairé/assentiment
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Autre
- Perspectives temporelles: Autre
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Tumeurs stromales ovariennes
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Tumeurs stromales testiculaires
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Carcinome ovarien à petites cellules
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Mutations DICER1 dans les tumeurs stromales ovariennes et testiculaires
Délai: 3 années
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Nous analyserons l'ADN germinal de patients atteints de tumeurs stromales gonadiques pour déterminer la présence de mutations DICER1.
Le tissu tumoral sera également séquencé.
L'expression des ARNm et des miARN sera analysée sur le tissu tumoral.
Les résultats de ce qui précède seront corrélés avec les résultats cliniques.
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Facteurs cliniques associés à l'issue des tumeurs stromales ovariennes et testiculaires
Délai: 10 années
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Nous analyserons les dossiers cliniques pour déterminer quels facteurs influencent le pronostic
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10 années
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Corrélations pathologiques et génétiques
Délai: 5 années
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Nous allons corréler les données pathologiques et génétiques avec les données cliniques pour décrire les facteurs associés à un mauvais pronostic.
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5 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
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- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
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- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schultz KA, Harris AK, Schneider DT, Young RH, Brown J, Gershenson DM, Dehner LP, Hill DA, Messinger YH, Frazier AL. Ovarian Sex Cord-Stromal Tumors. J Oncol Pract. 2016 Oct;12(10):940-946. doi: 10.1200/JOP.2016.016261.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors for Metastatic Disease in Postpubertal Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. Urology. 2016 Nov;97:138-144. doi: 10.1016/j.urology.2016.06.066. Epub 2016 Aug 15.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
8 décembre 2011
Achèvement primaire (Anticipé)
1 décembre 2028
Achèvement de l'étude (Anticipé)
1 décembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
23 octobre 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
23 octobre 2013
Première publication (Estimation)
28 octobre 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
21 mars 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
17 mars 2023
Dernière vérification
1 mars 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Maladies des voies respiratoires
- Tumeurs par type histologique
- Maladies pulmonaires
- Tumeurs par site
- Carcinome
- Tumeurs, glandulaires et épithéliales
- Tumeurs des voies respiratoires
- Tumeurs thoraciques
- Carcinome bronchique
- Tumeurs bronchiques
- Tumeurs pulmonaires
- Tumeurs, tissu gonadique
- Tumeurs
- Carcinome pulmonaire à petites cellules
- Carcinome à petites cellules
- Tumeurs stromales des cordons sexuels et des gonades
Autres numéros d'identification d'étude
- International OTST Registry
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .