フェニルケトン尿症の若年成人の認知能力に対するサプロプテリン (SIGNAL)

包含基準:

• 治験関連の活動が実施される前に与えられる書面によるインフォームドコンセント
• 少なくとも2つのフェニルアラニンレベルが600マイクロモル/リットル（mcmol/L）以上であると診断された文書化されたPKUを持つ女性または男性
• 妊娠の可能性のある女性の場合：スクリーニング時に尿妊娠検査が陰性であることが必要であり、研究および追跡期間中は非常に効果的な避妊方法を使用する意欲が必要です。
• 18 歳以上 29 歳以上 (>=)
• 研究に参加する前の12ヶ月間の平均血中フェニルアラニンレベルが600～1000 mcmol/L。 平均は、過去 12 か月間の少なくとも 3 つの血中フェニルアラニン値から計算する必要があります。 血中フェニルアラニンレベルのスクリーニングは、これらの値の 1 つで行うことができます。 スクリーニング前の月 -12 から -6 までの日付の値が少なくとも 1 つ、およびスクリーニング前の月 -6 からスクリーニングまでの日付が少なくとも 1 つ必要です
• 知能指数（IQ）スコアが85以上で、年齢に応じたウェクスラースケールでスクリーニングの最長2年前に評価された。 IQ テストの結果が入手できない場合は、被験者を含める前に、年齢に応じたウェクスラー尺度を使用してスクリーニングの一環として IQ テストを実行する必要があります。
• 治験期間全体を通じて現在の推奨食事療法を継続する意欲を含む、すべての研究手順に従う意欲のある被験者

除外基準:

• テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症の被験者
• -30日を超えるサプロプテリンまたはBH4への以前の曝露（または30日以下、ただしスクリーニング訪問前の過去6か月以内のサプロプテリンまたはBH4への曝露）
• 治験責任医師によると、研究手順およびコンピュータによる神経心理学的検査に従うことができない被験者
• 治験責任医師によれば、研究への参加を妨げる可能性がある重大な疾患（神経疾患、心血管疾患、発作の既往、けいれんの素因、腎不全または肝不全、活動性悪性腫瘍を含む）
• 治験責任医師によれば、認知機能および認知検査に影響を与える可能性がある重大な病気、投薬または薬物乱用（たとえば、重大な視覚障害または運動障害、重大な頭部外傷の病歴、脳卒中の病歴、アルコール依存症、薬物依存症、必要な精神障害）抗不安薬、抗うつ薬、抗精神病薬、気分安定薬、催眠薬などの向精神薬の慢性使用）
• Kuvan® 製品特性概要に記載されている併用禁止薬物、すなわち、ジヒドロ葉酸還元酵素阻害剤 (メトトレキサート、トリメトプリムなど)、一酸化窒素合成に影響を与えることが知られている薬物 (三硝酸グリセリル、硝酸イソソルビド、ニトロプルシドナトリウムなど) 、モルシドミン、ホスホジエステラーゼ 5 型阻害剤、ミノキシジル）、およびレボドパ（興奮性や過敏症の増加を引き起こす可能性があるため）
• サプロプテリンまたは製品の製剤中の任意の成分、またはBH4の他の承認済みまたは未承認の製剤に対する既知の過敏症
• 以下の期限付きで本試験の一環として実施されるものと同様の認知神経心理学的検査を受けた被験者：過去6か月以内に実施した練習効果が限定的な課題、および練習効果が重要な課題（戦略の開発を伴う課題など） ) 試験に参加する前の年に実施された。 タスクがどちらのカテゴリに分類されるかは調査員の判断に委ねられます
• 妊娠中または授乳期の女性
• 現在別の臨床試験に参加している被験者、またはスクリーニング前の30日以内に以前の臨床試験に参加した被験者
• 法的無能力または制限された法的能力