Sapropteryna na zdolności poznawcze u młodych dorosłych z fenyloketonurią (SIGNAL)

Kryteria przyjęcia:

• Pisemna świadoma zgoda wyrażona przed przeprowadzeniem jakichkolwiek czynności związanych z badaniem
• Kobiety lub mężczyźni z udokumentowaną fenyloketonurią zdiagnozowaną na podstawie co najmniej dwóch poziomów fenyloalaniny równych lub większych niż 600 mikromoli na litr (mcmol/l)
• Dla kobiet w wieku rozrodczym: podczas badania przesiewowego wymagany jest ujemny wynik testu ciążowego z moczu oraz wymagana jest chęć stosowania wysoce skutecznej metody antykoncepcji podczas badania i w okresie kontrolnym
• Wiek większy lub równy (>=) od 18 do 29 lat włącznie
• Średni poziom fenyloalaniny we krwi od 600 do 1000 mcmol/l w ciągu 12 miesięcy poprzedzających włączenie do badania. Średnią należy obliczyć na podstawie co najmniej 3 wartości fenyloalaniny we krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy. Jedną z tych wartości może być badanie przesiewowe poziomu fenyloalaniny we krwi. Powinna istnieć co najmniej jedna wartość datowana między miesiącem -12 a -6 przed badaniem przesiewowym i co najmniej jedna wartość datowana między miesiącem -6 a badaniem przesiewowym
• Wynik ilorazu inteligencji (IQ) większy lub równy 85, oceniany maksymalnie 2 lata przed badaniem przesiewowym za pomocą odpowiedniej dla wieku skali Wechslera. Jeśli nie jest dostępny wynik testu IQ, test IQ musi zostać przeprowadzony jako część Badania przesiewowego przy użyciu odpowiedniej dla wieku skali Wechslera, zanim osoba będzie mogła zostać włączona
• Osoby chętne do przestrzegania wszystkich procedur badania, w tym chęć kontynuowania aktualnych zaleceń żywieniowych przez cały czas trwania badania

Kryteria wyłączenia:

• Osoby z niedoborem tetrahydrobiopteryny (BH4).
• Wcześniejsza ekspozycja na sapropterynę lub BH4 przez ponad 30 dni (lub ekspozycja na sapropterynę lub BH4 przez mniej niż 30 dni, ale w ciągu ostatnich 6 miesięcy przed wizytą przesiewową)
• Osoby, które zdaniem Badacza nie będą w stanie zastosować się do procedur badawczych i skomputeryzowanych testów neuropsychologicznych
• Każda istotna choroba, która zdaniem Badacza może wykluczać udział w badaniu (w tym choroba neurologiczna, choroba sercowo-naczyniowa, napad padaczkowy w wywiadzie, predyspozycja do drgawek, niewydolność nerek lub wątroby, czynna choroba nowotworowa)
• Każda poważna choroba, nadużywanie leków lub substancji, które według Badacza mogą wpływać na funkcje poznawcze i testy poznawcze (na przykład znaczne upośledzenie wzroku lub motoryki, poważny uraz głowy w wywiadzie, udar mózgu w wywiadzie, alkoholizm, uzależnienie od narkotyków, zaburzenia psychiczne wymagające przewlekłe stosowanie leków psychotropowych, takich jak anksjolityki, leki przeciwdepresyjne, leki przeciwpsychotyczne, stabilizatory nastroju i leki nasenne)
• Jednoczesne stosowanie zabronionych leków, jak opisano w Charakterystyce Produktu Leczniczego Kuvan®, a mianowicie inhibitory reduktazy dihydrofolianowej (na przykład metotreksat, trimetoprim), leki, o których wiadomo, że wpływają na syntezę tlenku azotu (na przykład triazotan glicerolu, diazotan izosorbidu, nitroprusydek sodu , molsydomina, inhibitory fosfodiesterazy typu 5 i minoksydyl) oraz lewodopę, ponieważ może powodować zwiększoną pobudliwość i drażliwość
• Znana nadwrażliwość na sapropterynę lub którykolwiek składnik preparatu lub inne zatwierdzone lub niezatwierdzone preparaty BH4
• Osoby, które przeszły poznawcze testy neuropsychologiczne podobne do tych, które mają być przeprowadzone w ramach tego badania, z następującymi ograniczeniami czasowymi: zadania o ograniczonym efekcie praktycznym wykonane w ciągu ostatnich 6 miesięcy oraz zadania o istotnym efekcie praktycznym (takie jak zadania polegające na opracowaniu strategii ) wykonane w roku poprzedzającym włączenie do badania. To, czy zadanie należy do jednej, czy drugiej kategorii, pozostawia się ocenie Badacza
• Kobiety w ciąży lub w okresie laktacji
• Osoby uczestniczące obecnie w innym badaniu klinicznym lub które uczestniczyły w poprzednim badaniu klinicznym w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym
• Niezdolność do czynności prawnych lub ograniczona zdolność do czynności prawnych