早期発症型変形性関節症の家族における表現型/遺伝子型の相関 (Exorhum)
2015年1月9日 更新者：University Hospital, Caen
早期発症型変形性関節症の家族における表現型/遺伝子型の相関: 患者の診断と早期管理における遺伝子の寄与。
この研究では、変形性関節症の原因となる遺伝子を調査します。 遺伝子突然変異（変化）によって引き起こされることが知られている、または疑われる変形性関節症の人は、この研究の対象となる可能性があります。 ご家族の方もご参加いただけます。
患者は治験責任医師と話し、治験と患者と家族への影響の可能性を説明し、質問に答えます。 患者の医療記録が確認され、個人および家族の病歴が記録され、身体検査が行われます。 採血 (DNA (遺伝子) 研究に使用される) と X 線 (変形性関節症のグレードを定義するため) を含む 2 つの手順が行われる場合があります。
変形性関節症の原因となる既知の変異が検出されない場合、参加している家族は、個人および家族の健康歴について電話でインタビューを受け、DNA検査とX線検査のために血液サンプルが採取されます.
調査の概要
詳細な説明
ヒトの変形性関節症の臨床症状と分子遺伝学的欠陥を調査します。
既知のまたは疑われる遺伝的根拠の変形性関節症の家族が登録されます。
個人は、1) 表現型の定義と特徴付け、2) 障害の自然史の決定、および 3) 遺伝子型/表現型の相関を目的として、臨床評価および遺伝子解析を受けます。
遺伝的基盤がまだ知られていない疾患に対して、遺伝的連鎖研究が実施される場合があります。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
5
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Caen、フランス、14000
- 募集
- CHU
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コンタクト：
- BAUGE
- 電話番号：33231068218
- メール：catherine.bauge@unicaen.fr
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主任研究者：
- Christian Marcelli
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
早期発症型変形性関節症の家族
説明
包含基準:
以下の定義による早期発症型変形性関節症の個人（および家族）：
- 50歳前の症候性OA
- OAの明らかな原因がない (IMC > 30、異形成、関節外傷)
- 少なくとも 3 つの OA ロケーション
除外基準:
- 18歳未満の個人。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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変形性関節症
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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NGS（Next Generation Sequencing）を用いた変形性関節症の早期発症に関連する新たな遺伝子変異の同定
時間枠：包含の時間 = 0 日目
|
変形性関節症の臨床的、遺伝的および画像的要因
|
包含の時間 = 0 日目
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Christian MARCELLI、University Hospital, Caen
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年12月1日
一次修了 (予期された)
2018年12月1日
研究の完了 (予期された)
2018年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年11月14日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年11月26日
最初の投稿 (見積もり)
2013年12月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2015年1月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2015年1月9日
最終確認日
2015年1月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
レントゲン（X線）の臨床試験
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Northwestern UniversityNational Parkinson Foundation完了
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)募集
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University Hospital, Ghent完了
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