Fenotyp/genotyp-korrelation i en familj med tidig artros (Exorhum)

Denna studie kommer att undersöka generna som är ansvariga för artros. Individer med artros som är känd eller misstänkt orsakad av en genmutation (förändring) kan vara berättigade till denna studie. Familjemedlemmar kan också delta.

Patienterna kommer att prata med utredare som kommer att förklara studien och dess möjliga konsekvenser för patienten och familjen och svara på frågor. Patientens journaler kommer att granskas, en personlig och familjehistoria kommer att tas och en fysisk undersökning kommer att göras. Två procedurer kan göras inklusive blodprovstagning (som kommer att användas för DNA (genetiska) studier) och röntgenstrålar (för att definiera artrosgrad).

Om inga kända mutationer som är ansvariga för artros kommer att upptäckas, kommer deltagande familjemedlemmar att intervjuas per telefon om deras personliga och familjehälsohistoria och kommer att få ett blodprov taget för DNA-testning och röntgen.