Korelacja fenotypu/genotypu w rodzinie z chorobą zwyrodnieniową stawów o wczesnym początku (Exorhum)
Korelacja fenotypu / genotypu w rodzinie z chorobą zwyrodnieniową stawów o wczesnym początku: wkład genetyczny w diagnostykę i wczesne zarządzanie pacjentami.
W ramach tego badania zostaną zbadane geny odpowiedzialne za chorobę zwyrodnieniową stawów. Osoby z chorobą zwyrodnieniową stawów, o której wiadomo lub podejrzewa się, że jest spowodowana mutacją (zmianą) genu, mogą kwalifikować się do tego badania. W zajęciach mogą brać udział także członkowie rodzin.
Pacjenci będą rozmawiać z badaczami, którzy wyjaśnią badanie i jego możliwe implikacje dla pacjenta i rodziny oraz odpowiedzą na pytania. Dokumentacja medyczna pacjenta zostanie przejrzana, zostanie pobrana historia osobista i rodzinna oraz przeprowadzone zostanie badanie fizykalne. Można wykonać dwie procedury, w tym pobieranie krwi (które zostanie wykorzystane do badań DNA (genetycznych)) i prześwietlenie (w celu określenia stopnia choroby zwyrodnieniowej stawów).
Jeśli nie zostaną wykryte żadne znane mutacje odpowiedzialne za chorobę zwyrodnieniową stawów, uczestniczący członkowie rodziny zostaną przesłuchani telefonicznie na temat ich osobistej i rodzinnej historii zdrowia oraz pobiorą próbkę krwi do badań DNA i prześwietlenia.
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Caen, Francja, 14000
- CHU
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Osoby (i członkowie rodziny) z chorobą zwyrodnieniową stawów o wczesnym początku zgodnie z następującą definicją:
- objawowa OA przed 50 rokiem życia
- brak oczywistych przyczyn choroby zwyrodnieniowej stawów (IMC > 30, dysplazja, urazy stawów)
- co najmniej trzy lokalizacje OA
Kryteria wyłączenia:
- Osoby młodsze niż 18 lat.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Zapalenie kości i stawów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja nowych mutacji genów związanych z wczesnym początkiem choroby zwyrodnieniowej stawów za pomocą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Ramy czasowe: czas włączenia = dzień 0
|
Kliniczne, genetyczne i obrazowe czynniki choroby zwyrodnieniowej stawów
|
czas włączenia = dzień 0
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2013-A00211-4
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .