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Correlação fenótipo/genótipo em uma família com osteoartrite de início precoce (Exorhum)

9 de janeiro de 2015 atualizado por: University Hospital, Caen

Correlação Fenótipo/Genótipo em uma Família com Osteoartrite de Início Precoce: Contribuição da Genética no Diagnóstico e Manejo Precoce de Pacientes.

Este estudo irá investigar os genes responsáveis ​​pela osteoartrite. Indivíduos com osteoartrite conhecida ou suspeita de ser causada por uma mutação genética (alteração) podem ser elegíveis para este estudo. Familiares também podem participar.

Os pacientes conversarão com os investigadores, que explicarão o estudo e suas possíveis implicações para o paciente e sua família e responderão a perguntas. Os registros médicos do paciente serão revisados, um histórico pessoal e familiar será feito e um exame físico será feito. Dois procedimentos podem ser feitos, incluindo coleta de sangue (que será usado para estudos de DNA (genético)) e raios-X (para definir o grau de osteoartrite).

Se nenhuma mutação conhecida responsável pela osteoartrite for detectada, os membros da família participantes serão entrevistados por telefone sobre seu histórico de saúde pessoal e familiar e terão uma amostra de sangue coletada para teste de DNA e raios-X.

Visão geral do estudo

Status

Desconhecido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Investigaremos as manifestações clínicas e defeitos genéticos moleculares da osteoartrite humana. Famílias com osteoartrite de base genética conhecida ou suspeita serão inscritas. Os indivíduos serão submetidos a avaliação clínica e análises genéticas com o objetivo de: 1) definição e caracterização do fenótipo, 2) determinação da história natural da doença e 3) correlação genótipo/fenótipo. Estudos de ligação genética podem ser realizados para distúrbios em que as bases genéticas ainda não são conhecidas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

5

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
      • Caen, França, 14000
        • Recrutamento
        • CHU
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Christian Marcelli

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Família com osteoartrite de início precoce

Descrição

Critério de inclusão:

  • Indivíduos (e membros da família) com osteoartrite de início precoce de acordo com a seguinte definição:

    • OA sintomática antes dos 50 anos
    • sem causas óbvias de OA (IMC > 30, displasia, traumas articulares)
    • pelo menos três locais OA

Critério de exclusão:

  • Indivíduos menores de 18 anos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Osteoartrite
Radiação: radiografia (raio x)
Genético: Amostragem de DNA

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Identificação de novas mutações genéticas associadas ao início precoce da osteoartrite usando NGS (Next Generation Sequencing)
Prazo: hora da inclusão = Dia 0
Fatores clínicos, genéticos e de imagem da osteoartrite
hora da inclusão = Dia 0

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Caen

Investigadores

  • Investigador principal: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de dezembro de 2013

Conclusão Primária (ANTECIPADO)

1 de dezembro de 2018

Conclusão do estudo (ANTECIPADO)

1 de dezembro de 2018

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de novembro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de novembro de 2013

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

3 de dezembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

12 de janeiro de 2015

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

9 de janeiro de 2015

Última verificação

1 de janeiro de 2015

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 2013-A00211-4

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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