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Phänotyp/Genotyp-Korrelation in einer Familie mit früh einsetzender Osteoarthritis (Exorhum)

25. Juli 2025 aktualisiert von: University Hospital, Caen

Phänotyp/Genotyp-Korrelation in einer Familie mit früh einsetzender Osteoarthritis: Beitrag der Genetik zur Diagnose und frühen Behandlung von Patienten.

Diese Studie wird die Gene untersuchen, die für Osteoarthritis verantwortlich sind. Personen mit Osteoarthritis, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie durch eine Genmutation (Veränderung) verursacht werden, können für diese Studie in Frage kommen. Auch Angehörige können teilnehmen.

Die Patienten werden mit Prüfärzten sprechen, die die Studie und ihre möglichen Auswirkungen auf den Patienten und seine Familie erklären und Fragen beantworten. Die Krankenakten des Patienten werden überprüft, eine persönliche und familiäre Vorgeschichte wird erhoben und eine körperliche Untersuchung wird durchgeführt. Zwei Verfahren können durchgeführt werden, einschließlich Blutentnahme (die für (genetische) DNA-Studien verwendet wird) und Röntgenaufnahmen (um den Grad der Arthrose zu bestimmen).

Wenn keine bekannten Mutationen entdeckt werden, die für Osteoarthritis verantwortlich sind, werden die teilnehmenden Familienmitglieder telefonisch zu ihrer persönlichen und familiären Gesundheitsgeschichte befragt und es wird ihnen eine Blutprobe für DNA-Tests und Röntgenaufnahmen entnommen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Wir werden die klinischen Manifestationen und molekulargenetischen Defekte der menschlichen Osteoarthritis untersuchen. Familien mit Arthrose bekannter oder vermuteter genetischer Grundlage werden aufgenommen. Einzelpersonen werden einer klinischen Bewertung und genetischen Analyse unterzogen, um: 1) den Phänotyp zu definieren und zu charakterisieren, 2) den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu bestimmen und 3) die Genotyp/Phänotyp-Korrelation. Genetische Kopplungsstudien können für Erkrankungen durchgeführt werden, bei denen die genetischen Grundlagen noch nicht bekannt sind.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

5

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Familie mit Arthrose im Frühstadium

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Personen (und Familienmitglieder) mit früh einsetzender Osteoarthritis gemäß der folgenden Definition:

    • symptomatische OA vor dem 50. Lebensjahr
    • keine offensichtlichen Ursachen für OA (IMC > 30, Dysplasie, Gelenktraumen)
    • mindestens drei OA-Standorte

Ausschlusskriterien:

  • Personen unter 18 Jahren.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Arthrose
Strahlung: Radiographie (Röntgen)
Genetisch: DNA-Probenahme

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizierung neuer Genmutationen, die mit dem frühen Beginn der Arthrose assoziiert sind, mittels NGS (Next Generation Sequencing)
Zeitfenster: Aufnahmezeitpunkt = Tag 0
Klinische, genetische und bildgebende Faktoren der Osteoarthritis
Aufnahmezeitpunkt = Tag 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Caen

Ermittler

  • Hauptermittler: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

7. Oktober 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. November 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. Dezember 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

30. Juli 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

25. Juli 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2013-A00211-4

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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