Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Fenotyypin/genotyypin korrelaatio perheessä, jolla on varhainen nivelrikko (Exorhum)

perjantai 25. heinäkuuta 2025 päivittänyt: University Hospital, Caen

Fenotyypin/genotyypin korrelaatio perheessä, jolla on varhainen nivelrikko: geneettisten tekijöiden vaikutus potilaiden diagnoosiin ja varhaiseen hoitoon.

Tämä tutkimus tutkii nivelrikosta vastuussa olevia geenejä. Yksilöt, joilla on nivelrikko, jonka tiedetään tai epäillään johtuvan geenimutaatiosta (muutoksesta), voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Myös perheenjäsenet voivat osallistua.

Potilaat keskustelevat tutkijoiden kanssa, jotka selittävät tutkimuksen ja sen mahdolliset seuraukset potilaalle ja perheelle sekä vastaavat kysymyksiin. Potilaan potilastiedot tarkistetaan, henkilö- ja perhehistoria otetaan sekä lääkärintarkastus. Voidaan tehdä kaksi toimenpidettä, mukaan lukien verinäytteenotto (jota käytetään DNA:n (geneettisiin) tutkimuksiin) ja röntgenkuvaus (nivelrikkoasteen määrittämiseksi).

Jos nivelrikkoa aiheuttavia tunnettuja mutaatioita ei havaita, osallistuvia perheenjäseniä haastatellaan puhelimitse heidän henkilökohtaisesta ja perheen terveyshistoriastaan ​​ja heiltä otetaan verinäyte DNA-testiä ja röntgenkuvausta varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimme ihmisen nivelrikon kliinisiä ilmenemismuotoja ja molekyyligeneettisiä vikoja. Perheet, joilla on tunnetusti tai epäilty geneettinen nivelrikko, otetaan mukaan. Yksilöille tehdään kliininen arviointi ja geneettiset analyysit, joiden tarkoituksena on: 1) fenotyypin määrittely ja karakterisointi, 2) taudin luonnollisen historian määrittäminen ja 3) genotyypin/fenotyypin korrelaatio. Geneettisiä yhteystutkimuksia voidaan tehdä sairauksille, joiden geneettistä perustaa ei vielä tunneta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

5

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Caen, Ranska, 14000
        • CHU

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Perhe, jolla on varhainen nivelrikko

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Yksilöt (ja perheenjäsenet), joilla on varhain alkanut nivelrikko seuraavan määritelmän mukaan:

    • oireinen OA ennen 50 vuoden ikää
    • ei ilmeisiä syitä OA:lle (IMC > 30, dysplasia, nivelvammat)
    • vähintään kolme OA-paikkaa

Poissulkemiskriteerit:

  • Alle 18-vuotiaat henkilöt.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Nivelrikko
Säteily: röntgenkuvaus (röntgenkuva)
Geneettinen: DNA-näytteenotto

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Nivelrikkon varhaiseen puhkeamiseen liittyvien uusien geenimutaatioiden tunnistaminen NGS:n (Next Generation Sequencing) avulla
Aikaikkuna: sisällyttämisaika = päivä 0
Nivelrikon kliiniset, geneettiset ja kuvantamistekijät
sisällyttämisaika = päivä 0

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University Hospital, Caen

Tutkijat

  • Päätutkija: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 7. lokakuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 31. joulukuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 14. marraskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. marraskuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 3. joulukuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 30. heinäkuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 25. heinäkuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. heinäkuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2013-A00211-4

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa