Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace fenotyp/genotyp v rodině s časným nástupem osteoartrózy (Exorhum)

25. července 2025 aktualizováno: University Hospital, Caen

Korelace fenotyp/genotyp v rodině s časným nástupem osteoartrózy: Přínos genetiky v diagnostice a časné léčbě pacientů.

Tato studie bude zkoumat geny odpovědné za osteoartrózu. Pro tuto studii mohou být vhodní jedinci s osteoartrózou, o které je známo, že je způsobena genovou mutací (změnou), nebo u níž existuje podezření, že je způsobena. Zúčastnit se mohou i rodinní příslušníci.

Pacienti budou mluvit s vyšetřovateli, kteří vysvětlí studii a její možné důsledky pro pacienta a rodinu a zodpoví otázky. Zkontroluje se zdravotní dokumentace pacienta, odebere se osobní a rodinná anamnéza a provede se fyzikální vyšetření. Mohou být provedeny dva postupy, včetně odběru krve (který bude použit pro DNA (genetické) studie) a rentgenového záření (k definování stupně osteoartrózy).

Pokud nebudou zjištěny žádné známé mutace zodpovědné za osteoartrózu, zúčastnění členové rodiny budou telefonicky dotazováni na jejich osobní a rodinnou zdravotní anamnézu a bude jim odebrán vzorek krve pro testování DNA a rentgenové snímky.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Budeme vyšetřovat klinické projevy a molekulárně genetické defekty lidské osteoartrózy. Budou zařazeny rodiny s osteoartrózou se známým nebo suspektním genetickým podkladem. Jednotlivci podstoupí klinické hodnocení a genetické analýzy za účelem: 1) definice a charakterizace fenotypu, 2) určení přirozené historie poruchy a 3) korelace genotyp/fenotyp. Studie genetické vazby mohou být prováděny u poruch, u kterých není dosud znám genetický základ.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

5

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Rodina S Časným Nástupem Osteoartrózy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Jednotlivci (a rodinní příslušníci) s časným nástupem osteoartrózy podle následující definice:

    • symptomatická OA před 50 lety
    • žádné zjevné příčiny OA (IMC > 30, dysplazie, traumata kloubů)
    • alespoň tři místa OA

Kritéria vyloučení:

  • Osoby mladší 18 let.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Osteoartróza
Záření: rentgen (rentgen)
Genetický: Odběr vzorků DNA

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Identifikace nových genových mutací spojených s časným nástupem osteoartrózy pomocí NGS (Next Generation Sequencing)
Časové okno: čas zařazení = den 0
Klinické, genetické a zobrazovací faktory osteoartrózy
čas zařazení = den 0

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Caen

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. října 2014

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. listopadu 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. listopadu 2013

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. prosince 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

30. července 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. července 2025

Naposledy ověřeno

1. července 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2013-A00211-4

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na rentgen (rentgen)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Tunisia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit