Correlación fenotipo/genotipo en una familia con osteoartritis de inicio temprano (Exorhum)
Correlación fenotipo/genotipo en una familia con artrosis de inicio temprano: aporte de la genética en el diagnóstico y manejo temprano de los pacientes.
Este estudio investigará los genes responsables de la osteoartritis. Las personas con osteoartritis que se sabe o se sospecha que es causada por una mutación (cambio) en un gen pueden ser elegibles para este estudio. Los familiares también pueden participar.
Los pacientes hablarán con los investigadores, quienes explicarán el estudio y sus posibles implicaciones para el paciente y la familia y responderán preguntas. Se revisará la historia clínica del paciente, se tomarán antecedentes personales y familiares y se realizará un examen físico. Se pueden realizar dos procedimientos, incluido el muestreo de sangre (que se utilizará para estudios de ADN (genéticos)) y radiografías (para definir el grado de osteoartritis).
Si no se detectan mutaciones conocidas responsables de la osteoartritis, los miembros de la familia participantes serán entrevistados por teléfono sobre su historial de salud personal y familiar y se les extraerá una muestra de sangre para pruebas de ADN y radiografías.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Caen, Francia, 14000
- CHU
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Individuos (y miembros de la familia) con osteoartritis de inicio temprano de acuerdo con la siguiente definición:
- OA sintomática antes de los 50 años
- sin causas evidentes de OA (IMC > 30, displasia, traumatismos articulares)
- al menos tres ubicaciones de OA
Criterio de exclusión:
- Individuos menores de 18 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Osteoartritis
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevas mutaciones genéticas asociadas con la aparición temprana de osteoartritis mediante NGS (Next Generation Sequencing)
Periodo de tiempo: tiempo de inclusión = Día 0
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Factores clínicos, genéticos y de imagen de la artrosis
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tiempo de inclusión = Día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2013-A00211-4
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