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Correlazione fenotipo/genotipo in una famiglia con osteoartrite ad esordio precoce (Exorhum)

9 gennaio 2015 aggiornato da: University Hospital, Caen

Correlazione fenotipo/genotipo in una famiglia con osteoartrite ad esordio precoce: contributo della genetica nella diagnosi e gestione precoce dei pazienti.

Questo studio esaminerà i geni responsabili dell'osteoartrosi. Gli individui con osteoartrite nota o sospetta essere causata da una mutazione genetica (cambiamento) possono essere ammissibili a questo studio. Possono partecipare anche i familiari.

I pazienti parleranno con gli investigatori che spiegheranno lo studio e le sue possibili implicazioni per il paziente e la famiglia e risponderanno alle domande. Verranno esaminate le cartelle cliniche del paziente, verrà raccolta una storia personale e familiare e verrà effettuato un esame fisico. Possono essere eseguite due procedure, tra cui il prelievo di sangue (che verrà utilizzato per gli studi sul DNA (genetici)) e i raggi X (per definire il grado dell'osteoartrosi).

Se non verranno rilevate mutazioni note responsabili dell'osteoartrosi, i membri della famiglia partecipanti saranno intervistati telefonicamente sulla loro storia sanitaria personale e familiare e riceveranno un prelievo di sangue per il test del DNA e i raggi X.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Indagheremo le manifestazioni cliniche ei difetti genetici molecolari dell'osteoartrosi umana. Verranno arruolate famiglie con osteoartrite di base genetica nota o sospetta. Gli individui saranno sottoposti a valutazione clinica e analisi genetiche allo scopo di: 1) definizione e caratterizzazione del fenotipo, 2) determinazione della storia naturale della malattia e 3) correlazione genotipo/fenotipo. Gli studi di linkage genetico possono essere eseguiti per disturbi in cui le basi genetiche non sono ancora note.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

5

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Caen, Francia, 14000
        • Reclutamento
        • CHU
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christian Marcelli

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Famiglia con osteoartrite ad esordio precoce

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui (e membri della famiglia) con artrosi ad esordio precoce secondo la seguente definizione:

    • OA sintomatica prima dei 50 anni
    • nessuna causa evidente di OA (IMC > 30, displasia, traumi articolari)
    • almeno tre sedi OA

Criteri di esclusione:

  • Soggetti di età inferiore ai 18 anni.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Osteoartrite
Radiazione: radiografia (raggi X)
Genetico: Campionamento del DNA

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificazione di nuove mutazioni geniche associate all'insorgenza precoce dell'osteoartrite mediante NGS (Next Generation Sequencing)
Lasso di tempo: tempo di inclusione = Giorno 0
Fattori clinici, genetici e di imaging dell'osteoartrosi
tempo di inclusione = Giorno 0

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Caen

Investigatori

  • Investigatore principale: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2013

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 novembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 novembre 2013

Primo Inserito (STIMA)

3 dicembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

12 gennaio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 gennaio 2015

Ultimo verificato

1 gennaio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2013-A00211-4

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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