Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Fenotype / genotype-correlatie in een gezin met vroege artrose (Exorhum)

9 januari 2015 bijgewerkt door: University Hospital, Caen

Fenotype / genotype-correlatie in een gezin met vroege artrose: bijdrage van genetica aan de diagnose en vroege behandeling van patiënten.

Deze studie zal de genen onderzoeken die verantwoordelijk zijn voor artrose. Personen met artrose waarvan bekend is of vermoed wordt dat deze wordt veroorzaakt door een genmutatie (verandering) kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Ook familieleden kunnen meedoen.

Patiënten zullen praten met onderzoekers die de studie en de mogelijke implicaties ervan voor de patiënt en familie zullen toelichten en vragen zullen beantwoorden. De medische dossiers van de patiënt zullen worden beoordeeld, er zal een persoonlijke en familiegeschiedenis worden afgenomen en er zal een lichamelijk onderzoek worden gedaan. Er kunnen twee procedures worden uitgevoerd, waaronder bloedafname (die zal worden gebruikt voor DNA-onderzoeken (genetisch)) en röntgenfoto's (om de graad van artrose te bepalen).

Als er geen bekende mutaties worden gedetecteerd die verantwoordelijk zijn voor artrose, zullen de deelnemende familieleden telefonisch worden geïnterviewd over hun persoonlijke en familiale gezondheidsgeschiedenis en zal er een bloedmonster worden afgenomen voor DNA-testen en röntgenfoto's.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

We zullen de klinische manifestaties en moleculair genetische defecten van artrose bij de mens onderzoeken. Gezinnen met artrose van bekende of vermoedelijke genetische basis zullen worden ingeschreven. Individuen ondergaan klinische beoordeling en genetische analyses met als doel: 1) definitie en karakterisering van het fenotype, 2) bepaling van het natuurlijke beloop van de aandoening, en 3) genotype/fenotype correlatie. Genetische koppelingsonderzoeken kunnen worden uitgevoerd voor aandoeningen waarvan de genetische basis nog niet bekend is.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

5

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Familie met vroege artrose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Individuen (en familieleden) met vroeg beginnende artrose volgens de volgende definitie:

    • symptomatische OA vóór 50 jaar oud
    • geen duidelijke oorzaken van artrose (IMC > 30, dysplasie, gewrichtstrauma's)
    • minimaal drie OA-locaties

Uitsluitingscriteria:

  • Personen jonger dan 18 jaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Artrose
Straling: radiografie (röntgenfoto)
Genetisch: DNA-bemonstering

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van nieuwe genmutaties geassocieerd met vroege aanvang van artrose met behulp van NGS (Next Generation Sequencing)
Tijdsspanne: tijd van opname = Dag 0
Klinische, genetische en beeldvormende factoren van artrose
tijd van opname = Dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Caen

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 december 2013

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2018

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

14 november 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 november 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

3 december 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

12 januari 2015

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 januari 2015

Laatst geverifieerd

1 januari 2015

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2013-A00211-4

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Artrose

Klinische onderzoeken op radiografie (röntgenfoto)

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren