Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fænotype/genotype-korrelation i en familie med tidligt opstået slidgigt (Exorhum)

9. januar 2015 opdateret af: University Hospital, Caen

Fænotype/genotype-korrelation i en familie med tidligt opstået slidgigt: bidrag af genetisk til diagnosticering og tidlig behandling af patienter.

Denne undersøgelse vil undersøge de gener, der er ansvarlige for slidgigt. Personer med slidgigt, der vides eller mistænkes for at være forårsaget af en genmutation (ændring), kan være berettiget til denne undersøgelse. Familiemedlemmer kan også deltage.

Patienterne vil tale med efterforskere, som vil forklare undersøgelsen og dens mulige implikationer for patienten og familien og besvare spørgsmål. Patientens journal vil blive gennemgået, en personlig og familiehistorie vil blive taget, og en fysisk undersøgelse vil blive foretaget. To procedurer kan udføres, herunder blodprøvetagning (som vil blive brugt til DNA (genetiske) undersøgelser) og røntgenstråler (for at definere slidgigt-graden).

Hvis ingen kendte mutationer, der er ansvarlige for slidgigt, vil blive opdaget, vil de deltagende familiemedlemmer blive interviewet telefonisk om deres personlige og familiemæssige helbredshistorie og vil få udtaget en blodprøve til DNA-test og røntgenbilleder.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Vi vil undersøge de kliniske manifestationer og molekylærgenetiske defekter af human slidgigt. Familier med slidgigt af kendt eller mistænkt genetisk basis vil blive tilmeldt. Individer vil gennemgå klinisk vurdering og genetiske analyser med henblik på: 1) definition og karakterisering af fænotype, 2) bestemmelse af lidelsens naturlige historie og 3) genotype/fænotype korrelation. Genetiske koblingsundersøgelser kan udføres for lidelser, hvor de genetiske baser endnu ikke er kendt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

5

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familie med tidligt opstået slidgigt

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Personer (og familiemedlemmer) med tidligt opstået slidgigt i henhold til følgende definition:

    • symptomatisk OA før 50 år
    • ingen åbenlyse årsager til OA (IMC > 30, dysplasi, ledtraumer)
    • mindst tre OA-steder

Ekskluderingskriterier:

  • Personer under 18 år.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Slidgigt
Stråling: radiografi (røntgen)
Genetisk: DNA-prøvetagning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye genmutationer forbundet med tidlig indtræden af ​​slidgigt ved hjælp af NGS (Next Generation Sequencing)
Tidsramme: tidspunkt for inklusion = Dag 0
Kliniske, genetiske og billeddannende faktorer ved slidgigt
tidspunkt for inklusion = Dag 0

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Caen

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2013

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. december 2018

Studieafslutning (FORVENTET)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. november 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. november 2013

Først opslået (SKØN)

3. december 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

12. januar 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. januar 2015

Sidst verificeret

1. januar 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013-A00211-4

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med radiografi (røntgen)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ghana

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner