조기발병 골관절염 가족의 표현형/유전자형 상관관계 (Exorhum)
2025년 7월 25일 업데이트: University Hospital, Caen
조기 발병 골관절염 가족의 표현형/유전자형 상관관계: 환자의 진단 및 조기 관리에 있어 유전적 기여도.
이 연구는 골관절염을 일으키는 유전자를 조사할 것입니다. 유전자 돌연변이(변화)로 인한 것으로 알려지거나 의심되는 골관절염이 있는 개인은 이 연구에 적합할 수 있습니다. 가족 구성원도 참여할 수 있습니다.
환자는 연구와 환자 및 가족에 대한 가능한 영향을 설명하고 질문에 대답할 조사관과 이야기할 것입니다. 환자의 의료 기록을 검토하고 개인 및 가족력을 확인하며 신체 검사를 실시합니다. 혈액 샘플링(DNA(유전) 연구에 사용됨) 및 X-레이(골관절염 등급 정의)를 포함하여 두 가지 절차를 수행할 수 있습니다.
골관절염의 원인이 되는 알려진 돌연변이가 발견되지 않는 경우 참여하는 가족 구성원은 개인 및 가족 병력에 대해 전화로 인터뷰하고 DNA 검사 및 X-레이를 위해 혈액 샘플을 채취합니다.
연구 개요
상세 설명
우리는 인간 골관절염의 임상 증상과 분자 유전적 결함을 조사할 것입니다.
알려진 또는 의심되는 유전적 근거의 골관절염이 있는 가족이 등록됩니다.
개인은 1) 표현형의 정의 및 특성화, 2) 장애의 자연사 결정 및 3) 유전자형/표현형 상관관계를 목적으로 임상 평가 및 유전자 분석을 받게 됩니다.
유전적 기초가 아직 알려지지 않은 장애에 대해 유전적 연관 연구를 수행할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
5
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Caen, 프랑스, 14000
- CHU
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
조기 발병 골관절염이 있는 가족
설명
포함 기준:
다음 정의에 따른 조기 발병 골관절염이 있는 개인(및 가족 구성원):
- 50세 이전의 증상성 OA
- OA의 명백한 원인 없음(IMC > 30, 이형성증, 관절 외상)
- 최소 3개의 OA 위치
제외 기준:
- 18세 미만 개인.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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골관절염
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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NGS(Next Generation Sequencing)를 이용한 골관절염 조기 발병과 관련된 새로운 유전자 변이 규명
기간: 포함 시간 = 0일
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골관절염의 임상적, 유전적 및 영상학적 요인
|
포함 시간 = 0일
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 10월 7일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 31일
연구 완료 (실제)
2022년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 11월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 11월 26일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 12월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 7월 30일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 25일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
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