Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fenotype/genotype-korrelasjon i en familie med tidlig debuterende artrose (Exorhum)

9. januar 2015 oppdatert av: University Hospital, Caen

Fenotype/genotype-korrelasjon i en familie med tidlig debut av artrose: bidrag fra genetisk til diagnose og tidlig behandling av pasienter.

Denne studien vil undersøke genene som er ansvarlige for slitasjegikt. Personer med slitasjegikt kjent eller mistenkt å være forårsaket av en genmutasjon (endring) kan være kvalifisert for denne studien. Familiemedlemmer kan også delta.

Pasienter vil snakke med etterforskere som vil forklare studien og dens mulige implikasjoner for pasienten og familien og svare på spørsmål. Pasientens journal vil bli gjennomgått, en personlig og familiehistorie vil bli tatt, og en fysisk undersøkelse vil bli gjort. To prosedyrer kan gjøres inkludert blodprøvetaking (som vil bli brukt til DNA (genetiske) studier) og røntgenbilder (for å definere artrosegrad).

Hvis ingen kjente mutasjoner som er ansvarlige for slitasjegikt vil bli oppdaget, vil deltakende familiemedlemmer bli intervjuet på telefon om deres personlige og familielige helsehistorie og vil få tatt en blodprøve for DNA-testing og røntgenbilder.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Vi vil undersøke kliniske manifestasjoner og molekylærgenetiske defekter ved human artrose. Familier med artrose av kjent eller mistenkt genetisk grunnlag vil bli registrert. Individer vil gjennomgå klinisk vurdering og genetiske analyser med det formål: 1) definisjon og karakterisering av fenotype, 2) bestemmelse av lidelsens naturlige historie, og 3) genotype/fenotype korrelasjon. Genetiske koblingsstudier kan utføres for lidelser der de genetiske basene ennå ikke er kjent.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

5

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Familie med tidlig debuterende artrose

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Individer (og familiemedlemmer) med tidlig debuterende artrose i henhold til følgende definisjon:

    • symptomatisk artrose før 50 år
    • ingen åpenbare årsaker til OA (IMC > 30, dysplasi, leddtraumer)
    • minst tre OA-steder

Ekskluderingskriterier:

  • Personer yngre enn 18 år.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Artrose
Stråling: radiografi (røntgen)
Genetisk: DNA-prøvetaking

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifikasjon av nye genmutasjoner assosiert med tidlig debut av artrose ved bruk av NGS (Next Generation Sequencing)
Tidsramme: tidspunkt for inkludering = Dag 0
Kliniske, genetiske og bildedannende faktorer ved slitasjegikt
tidspunkt for inkludering = Dag 0

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Caen

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. desember 2013

Primær fullføring (FORVENTES)

1. desember 2018

Studiet fullført (FORVENTES)

1. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

14. november 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. november 2013

Først lagt ut (ANSLAG)

3. desember 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)

12. januar 2015

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. januar 2015

Sist bekreftet

1. januar 2015

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2013-A00211-4

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på radiografi (røntgen)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Belarus

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere