早发性骨关节炎家族的表型/基因型相关性 (Exorhum)
2025年7月25日 更新者：University Hospital, Caen
早发性骨关节炎家族的表型/基因型相关性：遗传对患者诊断和早期管理的贡献。
这项研究将调查导致骨关节炎的基因。 已知或疑似由基因突变（变化）引起的骨关节炎患者可能有资格参加本研究。 家庭成员也可以参加。
患者将与研究人员交谈，研究人员将解释该研究及其对患者和家人的可能影响并回答问题。 将审查患者的病历，记录个人和家族史，并进行体格检查。 可以进行两个程序，包括采血（将用于 DNA（遗传）研究）和 X 射线（确定骨关节炎等级）。
如果没有检测到导致骨关节炎的已知突变，参与的家庭成员将接受电话采访，了解他们的个人和家族健康史，并将抽取血样进行 DNA 检测和 X 光检查。
研究概览
详细说明
我们将研究人类骨关节炎的临床表现和分子遗传缺陷。
将招募具有已知或疑似遗传基础的骨关节炎的家庭。
个人将接受临床评估和遗传分析，目的是：1) 表型的定义和表征，2) 疾病自然史的确定，以及 3) 基因型/表型相关性。
可以对遗传基础尚不清楚的疾病进行遗传连锁研究。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
-
Caen、法国、14000
- CHU
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
患有早发性骨关节炎的家庭
描述
纳入标准：
根据以下定义患有早发性骨关节炎的个人（和家庭成员）：
- 50 岁之前有症状的 OA
- 没有明显的 OA 原因（IMC > 30、发育不良、关节外伤）
- 至少三个 OA 地点
排除标准：
- 未满 18 周岁的个人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
骨关节炎
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
使用 NGS（下一代测序）鉴定与骨关节炎早期发作相关的新基因突变
大体时间：纳入时间 = 第 0 天
|
骨关节炎的临床、遗传和影像学因素
|
纳入时间 = 第 0 天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Christian MARCELLI、University Hospital, Caen
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年10月7日
初级完成 (实际的)
2021年12月31日
研究完成 (实际的)
2022年12月31日
研究注册日期
首次提交
2013年11月14日
首先提交符合 QC 标准的
2013年11月26日
首次发布 (估计的)
2013年12月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2025年7月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2025年7月25日
最后验证
2025年7月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.