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Corrélation phénotype/génotype dans une famille atteinte d'arthrose précoce (Exorhum)

9 janvier 2015 mis à jour par: University Hospital, Caen

Corrélation phénotype/génotype dans une famille atteinte d'arthrose précoce : apport de la génétique dans le diagnostic et la prise en charge précoce des patients.

Cette étude examinera les gènes responsables de l'arthrose. Les personnes atteintes d'arthrose connue ou suspectée d'être causée par une mutation (changement) génétique peuvent être éligibles pour cette étude. Les membres de la famille peuvent également participer.

Les patients discuteront avec des chercheurs qui expliqueront l'étude et ses implications possibles pour le patient et sa famille et répondront aux questions. Les dossiers médicaux du patient seront examinés, des antécédents personnels et familiaux seront relevés et un examen physique sera effectué. Deux procédures peuvent être effectuées, y compris le prélèvement sanguin (qui sera utilisé pour les études ADN (génétiques)) et les rayons X (pour définir le degré d'arthrose).

Si aucune mutation connue responsable de l'arthrose n'est détectée, les membres de la famille participants seront interrogés par téléphone sur leurs antécédents médicaux personnels et familiaux et subiront un prélèvement sanguin pour des tests ADN et des radiographies.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Nous étudierons les manifestations cliniques et les défauts génétiques moléculaires de l'arthrose humaine. Les familles atteintes d'arthrose de base génétique connue ou suspectée seront inscrites. Les personnes subiront une évaluation clinique et des analyses génétiques dans le but de : 1) définir et caractériser le phénotype, 2) déterminer l'histoire naturelle de la maladie et 3) la corrélation génotype/phénotype. Des études de liaison génétique peuvent être réalisées pour des troubles dont les bases génétiques ne sont pas encore connues.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

5

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Caen, France, 14000
        • Recrutement
        • CHU
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Christian Marcelli

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (ADULTE, OLDER_ADULT)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Famille avec arthrose précoce

La description

Critère d'intégration:

  • Personnes (et membres de la famille) atteintes d'arthrose précoce selon la définition suivante :

    • arthrose symptomatique avant 50 ans
    • aucune cause évidente d'arthrose (IMC > 30, dysplasie, traumatismes articulaires)
    • au moins trois sites OA

Critère d'exclusion:

  • Individus de moins de 18 ans.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Arthrose
Radiation: radiographie (rayons X)
Génétique: Prélèvement d'ADN

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identification de nouvelles mutations génétiques associées à l'apparition précoce de l'arthrose à l'aide du NGS (Next Generation Sequencing)
Délai: moment de l'inclusion = Jour 0
Facteurs cliniques, génétiques et d'imagerie de l'arthrose
moment de l'inclusion = Jour 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Caen

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 décembre 2013

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 décembre 2018

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 décembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

14 novembre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 novembre 2013

Première publication (ESTIMATION)

3 décembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)

12 janvier 2015

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 janvier 2015

Dernière vérification

1 janvier 2015

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2013-A00211-4

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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