Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Корреляция фенотипа/генотипа в семье с ранним началом остеоартрита (Exorhum)

9 января 2015 г. обновлено: University Hospital, Caen

Корреляция фенотипа / генотипа в семье с ранним началом остеоартрита: вклад генетики в диагностику и раннее лечение пациентов.

В этом исследовании будут изучены гены, ответственные за остеоартрит. Лица с остеоартритом, известным или подозреваемым в том, что он вызван мутацией (изменением) гена, могут иметь право на участие в этом исследовании. Члены семьи также могут участвовать.

Пациенты будут разговаривать с исследователями, которые объяснят исследование и его возможные последствия для пациента и семьи, а также ответят на вопросы. Будут рассмотрены медицинские записи пациента, собран личный и семейный анамнез, а также проведен медицинский осмотр. Могут быть выполнены две процедуры, включая забор крови (который будет использоваться для ДНК (генетических) исследований) и рентген (для определения степени остеоартрита).

Если известные мутации, ответственные за остеоартрит, не будут обнаружены, члены семьи, участвующие в исследовании, будут опрошены по телефону об их личной и семейной истории болезни, и у них будет взят образец крови для анализа ДНК и рентгена.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Мы будем исследовать клинические проявления и молекулярно-генетические дефекты остеоартрита человека. Будут зачислены семьи с известным или предполагаемым генетическим остеоартритом. Люди будут подвергаться клинической оценке и генетическому анализу с целью: 1) определения и характеристики фенотипа, 2) определения естественного течения заболевания и 3) корреляции генотип/фенотип. Исследования генетического сцепления могут проводиться для заболеваний, генетическая основа которых еще не известна.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

5

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Франция
      • Caen, Франция, 14000
        • Рекрутинг
        • CHU
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Christian Marcelli

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Семья с ранним началом остеоартрита

Описание

Критерии включения:

  • Лица (и члены семьи) с ранним началом остеоартрита в соответствии со следующим определением:

    • симптоматический ОА в возрасте до 50 лет
    • отсутствие явных причин ОА (ИМК > 30, дисплазия, травмы суставов)
    • не менее трех мест ОА

Критерий исключения:

  • Лица моложе 18 лет.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Остеоартрит
Радиация: рентгенография (рентген)
Генетический: Образец ДНК

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Идентификация новых генных мутаций, связанных с ранним началом остеоартрита, с использованием NGS (секвенирования следующего поколения)
Временное ограничение: время включения = День 0
Клинические, генетические и визуализационные факторы остеоартрита
время включения = День 0

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University Hospital, Caen

Следователи

  • Главный следователь: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 декабря 2013 г.

Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)

1 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

14 ноября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 ноября 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

3 декабря 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

12 января 2015 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 января 2015 г.

Последняя проверка

1 января 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2013-A00211-4

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования рентгенография (рентген)

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться