Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fenotípus/genotípus korreláció korai osteoarthritisben szenvedő családban (Exorhum)

2015. január 9. frissítette: University Hospital, Caen

Fenotípus/genotípus korreláció korai osteoarthritisben szenvedő családban: A genetika hozzájárulása a betegek diagnosztizálásában és korai kezelésében.

Ez a tanulmány az osteoarthritisért felelős géneket vizsgálja. Azok a személyek, akikről ismert vagy feltételezhető, hogy génmutáció (elváltozás) okozta osteoarthritist, részt vehetnek ebben a vizsgálatban. A családtagok is részt vehetnek.

A betegek a vizsgálókkal beszélgetnek, akik elmagyarázzák a vizsgálatot és annak a páciensre és családjára gyakorolt ​​lehetséges következményeit, és válaszolnak a kérdésekre. Áttekintik a beteg egészségügyi feljegyzéseit, személyes és családi anamnézist vesznek fel, és fizikális vizsgálatot végeznek. Két eljárás végezhető el, beleértve a vérmintát (amelyet DNS-vizsgálatokhoz (genetikai) használnak) és a röntgensugarakat (az osteoarthritis fokozatának meghatározására).

Ha nem mutatnak ki osteoarthritisért felelős ismert mutációt, a résztvevő családtagokat telefonon kikérdezik személyes és családi egészségi előzményeikről, és vérmintát vesznek DNS-vizsgálathoz, valamint röntgenfelvételt készítenek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Megvizsgáljuk az emberi osteoarthritis klinikai megnyilvánulásait és molekuláris genetikai hibáit. Az ismert vagy feltételezett genetikai alapú osteoarthritisben szenvedő családokat beírják. Az egyének klinikai értékelésen és genetikai elemzéseken vesznek részt a következők céljából: 1) a fenotípus meghatározása és jellemzése, 2) a rendellenesség természetes anamnézisének meghatározása és 3) a genotípus/fenotípus összefüggés. Genetikai kapcsolódási vizsgálatok végezhetők olyan rendellenességek esetén, amelyek genetikai alapja még nem ismert.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

5

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Család korai kezdetű osteoarthritisben

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • A korai osteoarthritisben szenvedő egyének (és családtagok) a következő definíció szerint:

    • tünetekkel járó OA 50 éves kor előtt
    • nincs nyilvánvaló oka az OA-nak (IMC > 30, diszplázia, ízületi traumák)
    • legalább három OA helyen

Kizárási kritériumok:

  • 18 évnél fiatalabb személyek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Osteoarthritis
Sugárzás: radiográfia (röntgen)
Genetikai: DNS-mintavétel

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az osteoarthritis korai megjelenésével kapcsolatos új génmutációk azonosítása NGS (Next Generation Sequencing) segítségével
Időkeret: felvétel időpontja = 0. nap
Az osteoarthritis klinikai, genetikai és képalkotó tényezői
felvétel időpontja = 0. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University Hospital, Caen

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christian MARCELLI, University Hospital, Caen

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. december 1.

Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. november 14.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. november 26.

Első közzététel (BECSLÉS)

2013. december 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2015. január 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2015. január 9.

Utolsó ellenőrzés

2015. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2013-A00211-4

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Osteoarthritis

Klinikai vizsgálatok a radiográfia (röntgen)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Angola

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel