ゲノムおよびプロテオミクスプロファイリングを使用して転移性乳がん患者の治療に影響を与える第 II 相研究

DNA には、体の各部分がどのように作られ機能するかについての青写真として機能し、目や髪の色などを決定する遺伝情報が含まれています。 DNA は、コードを形成する繰り返し文字の長い鎖で構成されています。 これらの文字が書かれる順序は非常に正確です。 単語のスペルミスによってその意味が完全に変わってしまう可能性があるのと同じように（たとえば、mean と Meat）、DNA 配列の 1 つの変化が体の仕組みの変化につながり、それが病気につながる可能性があります。 現在、研究者や医師は病気を引き起こす可能性のある遺伝子変化の一部を知っていますが、病気を引き起こす可能性のあるすべての遺伝子変化を知っているわけではありません。

タンパク質は体の基本的な構成要素です。 筋肉、皮膚、臓器などの体の部分は、そのほとんどがタンパク質で構成されています。 DNA は、各タンパク質がどのように作られるべきかについての計画または指示を提供します。 DNA に変化があれば、タンパク質の生成方法にも変化が生じる可能性があります。 場合によっては、これらの変化が病気につながる可能性があります。 タンパク質を作るために、体内の細胞は DNA を受け取り、RNA と呼ばれるコピーを作成します。 細胞はRNAを読み取ってタンパク質を作ります。 DNA はオリジナルのマスタープランであり、RNA はこのプランのコピーであると考えることができます。 RNA のコピー数によって、作られるタンパク質の量が決まります。 体がより多くのタンパク質を必要とする場合、より多くの RNA を生成できますが、必要なタンパク質が少ない場合は、RNA が読み取れないように細断することもあります。 特定の RNA またはタンパク質の量も、体の機能において重要な場合があります。 特定のタンパク質が多すぎたり少なすぎたりすると、病気を引き起こす可能性があります。 DNA、RNA、タンパク質の関係を理解することは、病気の原因とその治療方法を知る上で重要です。

特定の患者の腫瘍に対してどの治療法を使用するかを正確に特定することは困難です。 この研究では、4 つの最先端技術を使用して、腫瘍の治療のためのゲノム (DNA および RNA から得られる情報) およびプロテオミクス (タンパク質から得られる情報) の標的を特定します。 これら 4 つの検査は腫瘍に関する情報を収集するために一緒に使用され、医師や科学者が腫瘍の構造と最適な治療法または治療法の組み合わせについて理解を深めることができます。 腫瘍を治療するために受ける治療法は、病歴、該当する場合は病気に対する過去の治療法、現在の健康状態、およびこれら 4 つの検査の結果に基づいて決定されます。 最終的に受ける治療法は、がんおよびがんゲノミクスの専門家委員会（治療選択委員会）と相談の上、医師によって選択されます。

この研究の目的は、4 つの異なる分析方法を使用したプロテオミクスおよびゲノム プロファイリングに基づいて、乳がんに対する標的療法の影響を調べることです。

• 逆相タンパク質マイクロアレイは、腫瘍を治療に対して感受性または耐性にする可能性のある特定のタンパク質がどのくらいの頻度で存在するかを決定するために使用されます。
• 免疫組織化学では、DNA 内の疾患の特定のマーカーを探します。
• RNA シーケンスは、医師や科学者が遺伝子の働きを理解するのに役立ちます。
• ローパス全ゲノムおよびエクソームシークエンシングは、DNA 内の変異体の特定に役立ちます。

この研究の目標は、ゲノムおよびプロテオームプロファイリングから得られた結果の影響を受ける治療を受ける少なくとも25人の女性を登録することです。 最大30人の女性が特定された対象者によって提案された治療を受け、最大10人の女性が対象と医師が選択した治療を受けることになる。 病気の実際の治療は、現在の体調、該当する場合は以前の治療法、標準的な検査や検査、医師の好みなどの複数の要因に基づいて行われます。 ゲノムおよびプロテオームプロファイリングの結果は、治療方針の決定に役立つ利用可能な情報を追加します。