Estudio de fase II que utiliza perfiles genómicos y proteómicos para influir en los tratamientos para pacientes con cáncer de mama metastásico

El ADN contiene información genética que actúa como modelo de cómo se hacen y funcionan las partes de su cuerpo, determinando cosas como el color de los ojos y el cabello. El ADN está formado por largas hebras de letras repetidas que forman un código. El orden en que se escriben estas letras es muy preciso. De la misma manera que un error de ortografía en una palabra podría cambiar su significado por completo (por ejemplo, media y carne), un solo cambio en la secuencia del ADN puede provocar un cambio en el funcionamiento del cuerpo, lo que puede conducir a una enfermedad. Actualmente, los investigadores y los médicos conocen algunos de los cambios genéticos que pueden provocar enfermedades, pero no conocen todos los cambios genéticos que pueden causar enfermedades.

Las proteínas son los componentes básicos de su cuerpo. Las partes de su cuerpo, como los músculos, la piel y los órganos, están compuestas principalmente de proteínas. El ADN proporciona los planes, o instrucciones, sobre cómo debe fabricarse cada proteína. Si hay un cambio en su ADN, puede haber un cambio en cómo se produce una proteína. A veces, estos cambios pueden conducir a la enfermedad. Para producir una proteína, las células de su cuerpo toman el ADN y hacen una copia llamada ARN. Las células leen el ARN para producir la proteína. Se puede pensar en el ADN como el plan maestro original, siendo el ARN fotocopias de este plan. El número de copias de ARN puede determinar la cantidad de proteína que se puede producir. Si el cuerpo necesita más proteínas, puede producir más ARN, pero si necesita menos proteínas, también puede triturar el ARN para que no se pueda leer. La cantidad de un ARN o proteína en particular también puede ser importante en el funcionamiento del cuerpo. Demasiado o muy poco de una proteína en particular también puede provocar enfermedades. Comprender la relación entre el ADN, el ARN y las proteínas puede ser importante para saber qué causa la enfermedad y cómo tratarla.

La identificación precisa de qué tratamientos usar contra el tumor de un paciente específico es un desafío. En este estudio, se utilizarán cuatro tecnologías de vanguardia para identificar objetivos genómicos (información que obtenemos del ADN y el ARN) y proteómicos (información que obtenemos de las proteínas) para el tratamiento de su tumor. Estas cuatro pruebas se utilizarán juntas para recopilar información sobre su tumor, lo que les dará a los médicos y científicos una mejor comprensión de la estructura de su tumor y cuál puede ser el mejor tratamiento o combinación de tratamientos para usted. La terapia que reciba para tratar su tumor se basará en su historial médico, los tratamientos previos para su enfermedad, si corresponde, el estado de salud actual y los resultados de estas cuatro pruebas. La terapia que finalmente reciba será seleccionada por su médico en consulta con un panel de expertos en cáncer y genómica del cáncer (el Comité de Selección de Tratamiento).

El propósito de este estudio es examinar el impacto de la terapia dirigida para el cáncer de mama basada en perfiles proteómicos y genómicos utilizando cuatro métodos de análisis diferentes.

• El microarray de proteínas de fase inversa se utilizará para determinar con qué frecuencia hay proteínas específicas que podrían hacer que el tumor sea susceptible o resistente al tratamiento.
• La inmunohistoquímica buscará marcadores específicos de enfermedad en el ADN.
• La secuenciación del ARN se utilizará para ayudar a los médicos y científicos a comprender cómo funcionan los genes.
• Se utilizará la secuenciación del exoma y el genoma completo de paso bajo para ayudar a identificar variantes en el ADN.

El objetivo de este estudio será inscribir al menos a 25 mujeres que recibirán terapia influenciadas por los resultados derivados del perfil genómico y proteómico. Hasta 30 mujeres recibirán el tratamiento sugerido por un objetivo identificado y hasta 10 mujeres recibirán el tratamiento que el sujeto y su médico elijan. El tratamiento real de la enfermedad se basará en múltiples factores, incluida la condición física actual, las terapias anteriores, si corresponde, los laboratorios y pruebas estándar, y la preferencia del médico. Los resultados del perfil genómico y proteómico se sumarán a la información disponible que se utilizará para ayudarnos a decidir el curso de la terapia.