Fase II-studie, der bruger genomisk og proteomisk profilering til at påvirke behandlinger for patienter med metastatisk brystkræft

DNA indeholder genetisk information, der fungerer som en plan for, hvordan dele af din krop er lavet og fungerer, og bestemmer ting som øjen- og hårfarve. DNA består af lange strenge af gentagne bogstaver, der danner en kode. Rækkefølgen, hvori disse bogstaver er skrevet, er meget præcis. På samme måde som en stavefejl i et ord kunne ændre dets betydning fuldstændigt (for eksempel middelværdi og kød), kan en enkelt ændring i DNA-sekvensen føre til en ændring i, hvordan kroppen fungerer, hvilket kan føre til sygdom. I øjeblikket kender forskere og læger nogle af de genetiske ændringer, der kan resultere i sygdom, men de kender ikke alle de genetiske ændringer, der kan forårsage sygdom.

Proteiner er de grundlæggende byggesten i din krop. De dele af din krop som dine muskler, din hud og dine organer består hovedsageligt af proteiner. DNA giver planerne eller instruktionerne for, hvordan hvert protein skal laves. Hvis der er en ændring i dit DNA, kan der være en ændring i, hvordan et protein er lavet. Nogle gange kan disse ændringer føre til sygdom. For at lave et protein tager cellerne i din krop DNA'et og laver en kopi kaldet RNA. Cellerne læser RNA'et for at lave proteinet. DNA kan opfattes som den originale masterplan, hvor RNA er fotokopier af denne plan. Antallet af kopier af RNA kan bestemme mængden af ​​protein, der kan laves. Hvis kroppen har brug for mere protein, kan den lave mere RNA, men hvis den har brug for mindre protein, kan den også makulere RNA'et, så det ikke kan læses. Mængden af ​​et bestemt RNA eller protein kan også have betydning for, hvordan kroppen fungerer. For meget eller for lidt af et bestemt protein kan også føre til sygdom. At forstå forholdet mellem DNA, RNA og proteiner kan være vigtigt for at vide, hvad der forårsager sygdom, og hvordan man behandler det.

Identifikation af præcist, hvilke behandlinger der skal bruges mod en specifik patients tumor er udfordrende. I denne undersøgelse vil fire banebrydende teknologier blive brugt til at identificere genomiske (information vi får fra DNA og RNA) og proteomiske (information vi får fra proteiner) mål til behandling af din tumor. Disse fire tests vil blive brugt sammen til at indsamle information om din tumor, hvilket giver læger og videnskabsmænd en bedre forståelse af din tumors struktur, og hvad den bedste behandling eller kombination af behandlinger kan være for dig. Den terapi, du modtager for at behandle din tumor, vil være baseret på din sygehistorie, tidligere behandlinger for din sygdom, hvis det er relevant, nuværende helbredstilstand og resultaterne fra disse fire tests. Den behandling, du i sidste ende modtager, vil blive udvalgt af din læge i samråd med et panel af eksperter i cancer og cancergenomik (Behandlingsudvælgelseskomiteen).

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge virkningen af ​​målrettet terapi for brystkræft baseret på proteomisk og genomisk profilering ved hjælp af fire forskellige analysemetoder.

• Reverse Phase Protein Microarray vil blive brugt til at bestemme, hvor ofte der er specifikke proteiner, der kan gøre tumoren modtagelig eller resistent over for behandling.
• Immunhistokemi vil lede efter specifikke sygdomsmarkører i DNA.
• RNA-sekventering vil blive brugt til at hjælpe læger og videnskabsmænd med at forstå, hvordan gener fungerer.
• Low pass hele genom og exome sekventering vil blive brugt til at hjælpe med at identificere varianter i DNA.

Målet med denne undersøgelse vil være at tilmelde mindst 25 kvinder, som vil modtage terapi påvirket af resultaterne afledt af genomisk og proteomisk profilering. Op til 30 kvinder vil modtage behandling foreslået af et identificeret mål, og op til 10 kvinder vil modtage behandling, som forsøgspersonen og hendes læge vælger. Den faktiske behandling af sygdom vil være baseret på flere faktorer, herunder den aktuelle fysiske tilstand, tidligere behandlinger, hvis det er relevant, standardlaboratorier og -tests og lægens præference. Resultaterne fra den genomiske og proteomiske profilering vil føje til den tilgængelige information, der vil blive brugt til at hjælpe os med at beslutte terapiforløbet.