Studie fáze II využívající genomické a proteomické profilování k ovlivnění léčby pacientů s metastatickým karcinomem prsu

DNA obsahuje genetickou informaci, která funguje jako plán pro to, jak jsou části vašeho těla vytvořeny a fungují a určují takové věci, jako je barva očí a vlasů. DNA se skládá z dlouhých řetězců opakujících se písmen, které tvoří kód. Pořadí, ve kterém jsou tato písmena napsána, je velmi přesné. Stejným způsobem, jako by pravopisná chyba ve slově mohla zcela změnit jeho význam (například, střední a maso), jediná změna v sekvenci DNA může vést ke změně ve fungování těla, což může vést k onemocnění. V současné době vědci a lékaři znají některé genetické změny, které mohou vést k onemocnění, ale neznají všechny genetické změny, které mohou způsobit onemocnění.

Bílkoviny jsou základními stavebními kameny vašeho těla. Části vašeho těla, jako jsou svaly, kůže a orgány, se skládají převážně z bílkovin. DNA poskytuje plány nebo instrukce, jak by měl být každý protein vyroben. Pokud dojde ke změně ve vaší DNA, může dojít ke změně ve způsobu tvorby proteinu. Někdy mohou tyto změny vést k onemocnění. Aby se vytvořil protein, buňky ve vašem těle vezmou DNA a vytvoří kopii zvanou RNA. Buňky čtou RNA, aby vytvořily protein. DNA lze považovat za původní hlavní plán, přičemž RNA jsou fotokopiemi tohoto plánu. Počet kopií RNA může určit množství proteinu, které lze vytvořit. Pokud tělo potřebuje více bílkovin, může vytvořit více RNA, ale pokud potřebuje méně bílkovin, může RNA také skartovat, takže ji nelze přečíst. Množství konkrétní RNA nebo proteinu může být také důležité v tom, jak tělo funguje. Příliš mnoho nebo příliš málo konkrétního proteinu může také vést k onemocnění. Pochopení vztahu mezi DNA, RNA a proteiny může být důležité pro poznání toho, co způsobuje onemocnění a jak je léčit.

Přesná identifikace, kterou léčbu použít proti nádoru konkrétního pacienta, je náročná. V této studii budou použity čtyři špičkové technologie k identifikaci genomických (informace, které získáváme z DNA a RNA) a proteomických (informace, které získáváme z proteinů) pro léčbu vašeho nádoru. Tyto čtyři testy budou použity společně ke shromáždění informací o vašem nádoru, což lékařům a vědcům umožní lépe porozumět struktuře vašeho nádoru a jaká může být pro vás nejlepší léčba nebo kombinace léčebných postupů. Terapie, kterou dostáváte k léčbě svého nádoru, bude založena na vaší anamnéze, předchozí léčbě vašeho onemocnění, pokud je to vhodné, aktuálním zdravotním stavu a zjištěních z těchto čtyř testů. Terapii, kterou nakonec dostanete, vybere váš lékař po konzultaci s panelem odborníků na rakovinu a genomiku rakoviny (Výběrová komise léčby).

Účelem této studie je prozkoumat dopad cílené terapie rakoviny prsu založené na proteomickém a genomovém profilování pomocí čtyř různých metod analýzy.

• Protein Microarray s reverzní fází bude použit k určení toho, jak často existují specifické proteiny, které by mohly způsobit, že nádor bude citlivý nebo odolný vůči léčbě.
• Imunohistochemie bude hledat specifické markery onemocnění v DNA.
• Sekvenování RNA pomůže lékařům a vědcům pochopit, jak geny fungují.
• Nízkoprůchodové sekvenování celého genomu a exomu bude použito k identifikaci variant v DNA.

Cílem této studie bude zařadit alespoň 25 žen, které budou dostávat terapii ovlivněnou výsledky odvozenými z genomického a proteomického profilování. Až 30 žen dostane léčbu navrženou identifikovaným cílem a až 10 žen dostane léčbu, kterou si subjekt a její lékař zvolí. Skutečná léčba onemocnění bude založena na mnoha faktorech, včetně aktuálního fyzického stavu, předchozí terapie, pokud je to vhodné, standardních laboratoří a testů a preferencí lékaře. Výsledky z genomického a proteomického profilování doplní dostupné informace, které nám pomohou při rozhodování o průběhu terapie.