Estudo de fase II usando perfis genômicos e proteômicos para influenciar tratamentos para pacientes com câncer de mama metastático

O DNA contém informações genéticas que atuam como um modelo de como as partes do seu corpo são feitas e funcionam, determinando coisas como a cor dos olhos e do cabelo. O DNA é composto de longos filamentos de letras repetidas que formam um código. A ordem em que essas cartas são escritas é muito precisa. Da mesma forma que um erro de ortografia em uma palavra pode mudar totalmente seu significado (por exemplo, significa e carne), uma única alteração na sequência do DNA pode levar a uma mudança no funcionamento do corpo, o que pode levar a doenças. Atualmente, pesquisadores e médicos conhecem algumas das alterações genéticas que podem resultar em doenças, mas não conhecem todas as alterações genéticas que podem causar doenças.

As proteínas são os blocos de construção básicos do seu corpo. As partes do seu corpo, como músculos, pele e órgãos, são compostas principalmente de proteínas. O DNA fornece os planos, ou instruções, de como cada proteína deve ser produzida. Se houver uma mudança no seu DNA, pode haver uma mudança na forma como uma proteína é produzida. Às vezes, essas alterações podem levar à doença. Para produzir uma proteína, as células do seu corpo pegam o DNA e fazem uma cópia chamada RNA. As células leem o RNA para produzir a proteína. O DNA pode ser pensado como o plano mestre original com o RNA sendo fotocópias deste plano. O número de cópias de RNA pode determinar a quantidade de proteína que pode ser feita. Se o corpo precisar de mais proteína, ele pode produzir mais RNA, mas se precisar de menos proteína, também pode fragmentar o RNA para que não possa ser lido. A quantidade de um determinado RNA ou proteína também pode ser importante na forma como o corpo funciona. Muito ou pouco de uma determinada proteína também pode levar a doenças. Compreender a relação entre DNA, RNA e proteínas pode ser importante para saber o que causa a doença e como tratá-la.

Identificar precisamente quais tratamentos usar contra o tumor de um paciente específico é um desafio. Neste estudo, quatro tecnologias de ponta serão usadas para identificar alvos genômicos (informações que obtemos do DNA e RNA) e proteômicos (informações que obtemos das proteínas) para o tratamento do seu tumor. Esses quatro testes serão usados ​​juntos para coletar informações sobre o seu tumor, dando aos médicos e cientistas uma melhor compreensão da estrutura do seu tumor e qual o melhor tratamento ou combinação de tratamentos para você. A terapia que você recebe para tratar seu tumor será baseada em seu histórico médico, tratamentos anteriores para sua doença, se aplicável, estado de saúde atual e os resultados desses quatro testes. A terapia que você receberá será selecionada pelo seu médico em consulta com um painel de especialistas em câncer e genômica do câncer (o Comitê de Seleção de Tratamento).

O objetivo deste estudo é examinar o impacto da terapia direcionada para o câncer de mama com base em perfis proteômicos e genômicos usando quatro métodos diferentes de análise.

• O Reverse Phase Protein Microarray será usado para determinar com que frequência existem proteínas específicas que podem tornar o tumor suscetível ou resistente ao tratamento.
• A imuno-histoquímica procurará marcadores específicos da doença no DNA.
• O sequenciamento de RNA será usado para ajudar médicos e cientistas a entender como os genes estão funcionando.
• O sequenciamento completo do genoma e do exoma de passagem baixa será usado para ajudar a identificar variantes no DNA.

O objetivo deste estudo será inscrever pelo menos 25 mulheres que receberão terapia influenciada pelos resultados derivados de perfis genômicos e proteômicos. Até 30 mulheres receberão tratamento sugerido por um alvo identificado e até 10 mulheres receberão tratamento que o sujeito e seu médico escolherem. O tratamento real da doença será baseado em vários fatores, incluindo condição física atual, terapias anteriores, se aplicável, laboratórios e testes padrão e preferência do médico. Os resultados do perfil genômico e proteômico serão adicionados às informações disponíveis que serão usadas para nos ajudar a decidir sobre o curso da terapia.