Studio di fase II che utilizza la profilazione genomica e proteomica per influenzare i trattamenti per i pazienti con carcinoma mammario metastatico

Il DNA contiene informazioni genetiche che fungono da modello per come sono fatte e funzionano le parti del tuo corpo, determinando cose come il colore degli occhi e dei capelli. Il DNA è costituito da lunghi filamenti di lettere ripetute che formano un codice. L'ordine in cui sono scritte queste lettere è molto preciso. Allo stesso modo in cui un errore di ortografia in una parola potrebbe cambiarne completamente il significato (ad esempio, media e carne), un singolo cambiamento nella sequenza del DNA può portare a un cambiamento nel modo in cui funziona il corpo, che può portare a malattie. Attualmente, ricercatori e medici conoscono alcuni dei cambiamenti genetici che possono causare malattie, ma non conoscono tutti i cambiamenti genetici che possono causare malattie.

Le proteine ​​sono i mattoni di base del tuo corpo. Le parti del tuo corpo come i muscoli, la pelle e gli organi sono costituite principalmente da proteine. Il DNA fornisce i piani, o le istruzioni, su come ogni proteina dovrebbe essere prodotta. Se c'è un cambiamento nel tuo DNA, potrebbe esserci un cambiamento nel modo in cui viene prodotta una proteina. A volte questi cambiamenti possono portare alla malattia. Per creare una proteina, le cellule del tuo corpo prendono il DNA e ne fanno una copia chiamata RNA. Le cellule leggono l'RNA per produrre la proteina. Il DNA può essere pensato come il piano generale originale con l'RNA che è una fotocopia di questo piano. Il numero di copie di RNA può determinare la quantità di proteine ​​che possono essere prodotte. Se il corpo ha bisogno di più proteine, può produrre più RNA, ma se ha bisogno di meno proteine, può anche distruggere l'RNA in modo che non possa essere letto. Anche la quantità di un particolare RNA o proteina può essere importante per il funzionamento del corpo. Troppo o troppo poco di una particolare proteina può anche portare a malattie. Comprendere la relazione tra DNA, RNA e proteine ​​può essere importante per sapere cosa causa la malattia e come trattarla.

L'identificazione di quali trattamenti utilizzare con precisione contro il tumore di un paziente specifico è una sfida. In questo studio, verranno utilizzate quattro tecnologie all'avanguardia per identificare obiettivi genomici (informazioni che otteniamo da DNA e RNA) e proteomici (informazioni che otteniamo da proteine) per il trattamento del tuo tumore. Questi quattro test verranno utilizzati insieme per raccogliere informazioni sul tuo tumore, fornendo a medici e scienziati una migliore comprensione della struttura del tuo tumore e quale potrebbe essere il miglior trattamento o combinazione di trattamenti per te. La terapia che riceverai per curare il tuo tumore si baserà sulla tua storia medica, sui trattamenti precedenti per la tua malattia, se applicabile, sullo stato di salute attuale e sui risultati di questi quattro test. La terapia che alla fine riceverai sarà selezionata dal tuo medico in consultazione con un gruppo di esperti in cancro e genomica del cancro (il comitato di selezione del trattamento).

Lo scopo di questo studio è esaminare l'impatto della terapia mirata per il cancro al seno basata sulla profilazione proteomica e genomica utilizzando quattro diversi metodi di analisi.

• Verrà utilizzato il Reverse Phase Protein Microarray per determinare la frequenza con cui sono presenti proteine ​​specifiche che potrebbero rendere il tumore suscettibile o resistente al trattamento.
• L'immunoistochimica cercherà marcatori specifici di malattia nel DNA.
• Il sequenziamento dell'RNA verrà utilizzato per aiutare medici e scienziati a capire come funzionano i geni.
• Il sequenziamento passa-basso dell'intero genoma e dell'esoma sarà utilizzato per aiutare a identificare le varianti nel DNA.

L'obiettivo di questo studio sarà quello di arruolare almeno 25 donne che riceveranno la terapia influenzata dai risultati derivati ​​dalla profilazione genomica e proteomica. Fino a 30 donne riceveranno il trattamento suggerito da un target identificato e fino a 10 donne riceveranno il trattamento scelto dal soggetto e dal suo medico. L'effettivo trattamento della malattia si baserà su molteplici fattori, tra cui l'attuale condizione fisica, le terapie precedenti, se applicabili, i laboratori e i test standard e la preferenza del medico. I risultati del profilo genomico e proteomico si aggiungeranno alle informazioni disponibili che verranno utilizzate per aiutarci a decidere il corso della terapia.