II 期研究使用基因组和蛋白质组学分析来影响转移性乳腺癌患者的治疗

DNA 包含的遗传信息可以作为人体各部分构造和工作方式的蓝图，决定眼睛和头发的颜色等。 DNA 由形成代码的长链重复字母组成。 这些字母的书写顺序非常精确。 就像单词中的拼写错误可能会完全改变其含义（例如，mean 和 meat）一样，DNA 序列的单一变化可能会导致身体工作方式发生变化，从而可能导致疾病。 目前，研究人员和医生知道一些可能导致疾病的基因变化，但他们不知道所有可能导致疾病的基因变化。

蛋白质是您身体的基本组成部分。 身体的各个部分，例如肌肉、皮肤和器官，主要由蛋白质组成。 DNA 提供了每种蛋白质应该如何制造的计划或说明。 如果您的 DNA 发生变化，则蛋白质的制造方式可能会发生变化。 有时这些变化会导致疾病。 为了制造蛋白质，您体内的细胞会提取 DNA 并制作一份称为 RNA 的副本。 细胞读取 RNA 以制造蛋白质。 DNA 可以被认为是原始的总体规划，而 RNA 是该规划的复印件。 RNA 的拷贝数可以决定可以制造的蛋白质的数量。 如果身体需要更多的蛋白质，它可以制造更多的 RNA，但如果它需要更少的蛋白质，它也可以切碎 RNA，使其无法读取。 特定 RNA 或蛋白质的数量对于身体的运作方式也很重要。 过多或过少的特定蛋白质也会导致疾病。 了解 DNA、RNA 和蛋白质之间的关系对于了解疾病的病因和治疗方法非常重要。

准确地确定针对特定患者的肿瘤使用哪些治疗方法具有挑战性。 在这项研究中，将使用四种尖端技术来识别基因组（我们从 DNA 和 RNA 获得的信息）和蛋白质组（我们从蛋白质获得的信息）目标，以治疗您的肿瘤。 这四种测试将一起使用来收集有关您的肿瘤的信息，让医生和科学家更好地了解您的肿瘤结构以及什么是最适合您的治疗或治疗组合。 您接受的治疗肿瘤的疗法将基于您的病史、先前对您疾病的治疗（如果适用）、当前健康状况以及这四项测试的结果。 您最终接受的治疗将由您的医生在咨询癌症和癌症基因组学专家小组（治疗选择委员会）后选择。

本研究的目的是使用四种不同的分析方法，基于蛋白质组学和基因组分析来检查靶向治疗对乳腺癌的影响。

• 反相蛋白质微阵列将用于确定特定蛋白质的出现频率，这些蛋白质可能使肿瘤对治疗敏感或耐药。
• 免疫组织化学将在 DNA 中寻找特定的疾病标记。
• RNA 测序将用于帮助医生和科学家了解基因的工作原理。
• 低通全基因组和外显子组测序将用于帮助识别 DNA 中的变异。

本研究的目标是招募至少 25 名女性，她们将接受受基因组和蛋白质组分析结果影响的治疗。 最多 30 名女性将接受确定目标建议的治疗，最多 10 名女性将接受受试者及其医生选择的治疗。 疾病的实际治疗将基于多种因素，包括当前的身体状况、先前的治疗（如果适用）、标准实验室和测试以及医生的偏好。 基因组和蛋白质组学分析的结果将添加到可用信息中，这些信息将用于帮助我们决定治疗过程。