Vaiheen II tutkimus, jossa käytetään genomista ja proteomista profilointia metastaattista rintasyöpää sairastavien potilaiden hoitoon vaikuttamiseen

DNA sisältää geneettistä tietoa, joka toimii suunnitelmana siitä, miten kehosi osat valmistetaan ja toimivat, ja se määrittää esimerkiksi silmien ja hiusten värin. DNA koostuu pitkistä toistuvista kirjaimista, jotka muodostavat koodin. Järjestys, jossa nämä kirjaimet kirjoitetaan, on erittäin tarkka. Samalla tavalla kuin sanan kirjoitusvirhe voisi muuttaa sen merkityksen kokonaan (esimerkiksi keskiarvo ja liha), yksittäinen muutos DNA-sekvenssissä voi johtaa muutokseen kehon toiminnassa, mikä voi johtaa sairauteen. Tällä hetkellä tutkijat ja lääkärit tietävät joitakin geneettisiä muutoksia, jotka voivat aiheuttaa sairauksia, mutta he eivät tiedä kaikkia geneettisiä muutoksia, jotka voivat aiheuttaa sairauden.

Proteiinit ovat kehosi perusrakennusaineita. Kehon osat, kuten lihakset, iho ja elimet, koostuvat enimmäkseen proteiineista. DNA tarjoaa suunnitelmat tai ohjeet siitä, miten kukin proteiini tulee tehdä. Jos DNA:ssasi tapahtuu muutos, proteiinin valmistustapa saattaa muuttua. Joskus nämä muutokset voivat johtaa sairauksiin. Proteiinin valmistamiseksi kehosi solut ottavat DNA:n ja tekevät siitä kopion, jota kutsutaan RNA:ksi. Solut lukevat RNA:ta proteiinin valmistamiseksi. DNA:ta voidaan pitää alkuperäisenä yleissuunnitelmana, jossa RNA on tämän suunnitelman valokopioita. RNA:n kopioiden määrä voi määrittää proteiinin määrän, joka voidaan valmistaa. Jos elimistö tarvitsee enemmän proteiinia, se voi tuottaa enemmän RNA:ta, mutta jos se tarvitsee vähemmän proteiinia, se voi myös pilkkoa RNA:n niin, ettei sitä voida lukea. Tietyn RNA:n tai proteiinin määrä voi myös olla tärkeä kehon toiminnalle. Liian paljon tai liian vähän tiettyä proteiinia voi myös johtaa sairauteen. DNA:n, RNA:n ja proteiinien välisen suhteen ymmärtäminen voi olla tärkeää, kun tiedetään, mikä aiheuttaa sairauden ja miten sitä hoidetaan.

On haastavaa tunnistaa tarkasti, mitä hoitoja käytetään tietyn potilaan kasvaimeen. Tässä tutkimuksessa käytetään neljää huipputeknologiaa tunnistamaan genomiset (tieto, jonka saamme DNA:sta ja RNA:sta) ja proteomiset (tiedot, joita saamme proteiineista) kohteet kasvaimen hoitoa varten. Näitä neljää testiä käytetään yhdessä keräämään tietoa kasvaimestasi, mikä antaa lääkäreille ja tutkijoille paremman käsityksen kasvaimesi rakenteesta ja siitä, mikä paras hoito tai hoitojen yhdistelmä voi olla sinulle. Kasvaimesi hoitoon saamasi hoito perustuu sairaushistoriaasi, mahdolliseen sairautesi aikaisempaan hoitoon, nykyiseen terveydentilaan ja näiden neljän testin tuloksiin. Lääkärisi valitsee lopulta saamasi hoidon syövän ja syövän genomiikan asiantuntijapaneelin (hoidonvalintakomitea) kanssa.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia proteomiseen ja genomiseen profilointiin perustuvan rintasyövän kohdennetun hoidon vaikutuksia neljällä eri analyysimenetelmällä.

• Reverse Phase Protein Microarraya käytetään määrittämään, kuinka usein on olemassa tiettyjä proteiineja, jotka voivat tehdä kasvaimesta herkän tai resistentin hoidolle.
• Immunohistokemia etsii spesifisiä sairauden merkkiaineita DNA:sta.
• RNA-sekvensointia käytetään auttamaan lääkäreitä ja tutkijoita ymmärtämään geenien toimintaa.
• Alipäästöistä koko genomin ja eksomin sekvensointia käytetään DNA:n varianttien tunnistamiseen.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada mukaan vähintään 25 naista, jotka saavat terapiaa, johon vaikuttavat genomisen ja proteomisen profiloinnin tulokset. Jopa 30 naista saa yksilöidyn kohteen ehdottamaa hoitoa ja enintään 10 naista potilaan ja hänen lääkärinsä valitseman hoidon. Varsinainen sairauden hoito perustuu useisiin tekijöihin, mukaan lukien nykyinen fyysinen kunto, mahdolliset aikaisemmat hoidot, standardilaboratoriot ja testit sekä lääkärin toiveet. Genomisen ja proteomisen profiloinnin tulokset lisäävät saatavilla olevaa tietoa, jota käytetään auttamaan meitä päättämään hoidon kulusta.