Fas II-studie med genomisk och proteomisk profilering för att påverka behandlingar för patienter med metastaserad bröstcancer

DNA innehåller genetisk information som fungerar som en ritning för hur delar av din kropp är gjorda och fungerar, och bestämmer sådant som ögon- och hårfärg. DNA består av långa strängar av upprepade bokstäver som bildar en kod. Ordningen som dessa bokstäver skrivs i är mycket exakt. På samma sätt som ett stavfel i ett ord kan ändra dess betydelse helt (till exempel medelvärde och kött), kan en enda förändring av DNA-sekvensen leda till en förändring i hur kroppen fungerar, vilket kan leda till sjukdomar. För närvarande känner forskare och läkare till några av de genetiska förändringar som kan leda till sjukdom, men de känner inte till alla genetiska förändringar som kan orsaka sjukdom.

Proteiner är de grundläggande byggstenarna i din kropp. Delarna av din kropp som dina muskler, din hud och dina organ består till största delen av proteiner. DNA tillhandahåller planerna, eller instruktionerna, för hur varje protein ska göras. Om det finns en förändring i ditt DNA kan det bli en förändring i hur ett protein tillverkas. Ibland kan dessa förändringar leda till sjukdom. För att göra ett protein tar cellerna i din kropp DNA:t och gör en kopia som kallas RNA. Cellerna läser av RNA:t för att göra proteinet. DNA kan ses som den ursprungliga masterplanen med RNA som fotokopior av denna plan. Antalet kopior av RNA kan bestämma mängden protein som kan göras. Om kroppen behöver mer protein kan den göra mer RNA men om den behöver mindre protein kan den också strimla RNA så att det inte går att läsa. Mängden av ett visst RNA eller protein kan också ha betydelse för hur kroppen fungerar. För mycket eller för lite av ett visst protein kan också leda till sjukdom. Att förstå sambandet mellan DNA, RNA och proteiner kan vara viktigt för att veta vad som orsakar sjukdom och hur man behandlar den.

Identifiering av exakt vilka behandlingar som ska användas mot en specifik patients tumör är utmanande. I denna studie kommer fyra banbrytande teknologier att användas för att identifiera genomiska (information vi får från DNA och RNA) och proteomiska (information vi får från proteiner) mål för behandlingen av din tumör. Dessa fyra tester kommer att användas tillsammans för att samla in information om din tumör, vilket ger läkare och forskare en bättre förståelse för din tumörs struktur och vad den bästa behandlingen eller kombinationen av behandlingar kan vara för dig. Behandlingen du får för att behandla din tumör kommer att baseras på din medicinska historia, tidigare behandlingar för din sjukdom om tillämpligt, aktuellt hälsotillstånd och resultaten från dessa fyra tester. Den terapi du i slutändan får kommer att väljas ut av din läkare i samråd med en panel av experter inom cancer och cancergenomik (Behandlingsvalskommittén).

Syftet med denna studie är att undersöka effekten av riktad terapi för bröstcancer baserad på proteomisk och genomisk profilering med hjälp av fyra olika analysmetoder.

• Omvänd fasproteinmikroarray kommer att användas för att bestämma hur ofta det finns specifika proteiner som kan göra tumören mottaglig eller resistent mot behandling.
• Immunhistokemi kommer att leta efter specifika sjukdomsmarkörer i DNA.
• RNA-sekvensering kommer att användas för att hjälpa läkare och forskare att förstå hur gener fungerar.
• Lågpass helgenom och exomsekvensering kommer att användas för att hjälpa till att identifiera varianter i DNA.

Målet med denna studie kommer att vara att registrera minst 25 kvinnor som kommer att få terapi påverkad av resultaten från genomisk och proteomisk profilering. Upp till 30 kvinnor kommer att få behandling som föreslås av ett identifierat mål och upp till 10 kvinnor kommer att få behandling som patienten och hennes läkare väljer. Den faktiska behandlingen av sjukdomen kommer att baseras på flera faktorer, inklusive nuvarande fysiska tillstånd, tidigare terapier om tillämpligt, standardlabb och tester och läkares preferenser. Resultaten från den genomiska och proteomiska profileringen kommer att lägga till den tillgängliga informationen som kommer att användas för att hjälpa oss att besluta om terapiförloppet.