Fase II-studie med bruk av genomisk og proteomisk profilering for å påvirke behandlinger for pasienter med metastatisk brystkreft

DNA inneholder genetisk informasjon som fungerer som en blåkopi for hvordan deler av kroppen din er laget og fungerer, og bestemmer ting som øye- og hårfarge. DNA består av lange tråder av repeterende bokstaver som danner en kode. Rekkefølgen disse bokstavene er skrevet i er veldig presis. På samme måte som en stavefeil i et ord kan endre betydningen fullstendig (for eksempel gjennomsnitt og kjøtt), kan en enkelt endring i DNA-sekvensen føre til en endring i hvordan kroppen fungerer, noe som kan føre til sykdom. Foreløpig kjenner forskere og leger noen av de genetiske endringene som kan føre til sykdom, men de vet ikke alle de genetiske endringene som kan forårsake sykdom.

Proteiner er de grunnleggende byggesteinene i kroppen din. Delene av kroppen din, som musklene, huden og organene dine, består hovedsakelig av proteiner. DNA gir planene, eller instruksjonene, for hvordan hvert protein skal lages. Hvis det er en endring i ditt DNA, kan det være en endring i hvordan et protein lages. Noen ganger kan disse endringene føre til sykdom. For å lage et protein tar cellene i kroppen din DNA og lager en kopi som kalles RNA. Cellene leser RNA for å lage proteinet. DNA kan betraktes som den opprinnelige hovedplanen med RNA som fotokopier av denne planen. Antall kopier av RNA kan bestemme mengden protein som kan lages. Hvis kroppen trenger mer protein, kan den lage mer RNA, men hvis den trenger mindre protein, kan den også makulere RNA slik at den ikke kan leses. Mengden av et bestemt RNA eller protein kan også være viktig for hvordan kroppen fungerer. For mye eller for lite av et bestemt protein kan også føre til sykdom. Å forstå forholdet mellom DNA, RNA og proteiner kan være viktig for å vite hva som forårsaker sykdom og hvordan man behandler den.

Identifisering av nøyaktig hvilke behandlinger som skal brukes mot en spesifikk pasients svulst er utfordrende. I denne studien vil fire banebrytende teknologier bli brukt til å identifisere genomiske (informasjon vi får fra DNA og RNA) og proteomiske (informasjon vi får fra proteiner) mål for behandlingen av svulsten din. Disse fire testene vil bli brukt sammen for å samle informasjon om svulsten din og gi leger og forskere en bedre forståelse av strukturen til svulsten din og hva den beste behandlingen eller kombinasjonen av behandlinger kan være for deg. Behandlingen du mottar for å behandle svulsten din vil være basert på din medisinske historie, tidligere behandlinger for sykdommen din hvis aktuelt, nåværende helsetilstand og funnene fra disse fire testene. Behandlingen du til slutt får vil bli valgt av legen din i samråd med et panel av eksperter innen kreft og kreftgenomikk (Behandlingsutvalget).

Formålet med denne studien er å undersøke effekten av målrettet terapi for brystkreft basert på proteomisk og genomisk profilering ved bruk av fire forskjellige analysemetoder.

• Reverse Phase Protein Microarray vil bli brukt for å bestemme hvor ofte det er spesifikke proteiner som kan gjøre svulsten mottakelig eller resistent mot behandling.
• Immunhistokjemi vil se etter spesifikke markører for sykdom i DNA.
• RNA-sekvensering vil bli brukt for å hjelpe leger og forskere å forstå hvordan gener fungerer.
• Lavpass-helgenom og eksomsekvensering vil bli brukt for å identifisere varianter i DNA.

Målet med denne studien vil være å registrere minst 25 kvinner som vil motta terapi påvirket av resultatene fra genomisk og proteomisk profilering. Opptil 30 kvinner vil motta behandling foreslått av et identifisert mål, og opptil 10 kvinner vil motta behandling som forsøkspersonen og legen hennes velger. Den faktiske behandlingen av sykdom vil være basert på flere faktorer, inkludert nåværende fysisk tilstand, tidligere behandlinger hvis aktuelt, standard laboratorier og tester, og legens preferanser. Resultatene fra den genomiske og proteomiske profileringen vil legge til den tilgjengelige informasjonen som vil bli brukt til å hjelpe oss med å bestemme terapiforløpet.