Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Enkel udåndingstest for at undersøge phenylalaninmetabolisme

22. september 2020 opdateret af: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Brug af en simpel udåndingstest til at undersøge phenylalaninmetabolisme hos børn med phenylketonuri (PKU)

Phenylketonuri (PKU) er en sjælden tilstand forårsaget af kroppens manglende evne til korrekt at nedbryde en aminosyre kaldet phenylalanin (PHE), på grund af et manglende enzym, phenylalanin hydroxylase (PAH). Når enzymet mangler og/eller ikke fungerer korrekt, øger det niveauet af PHE i kroppen. Høje niveauer af PHE kan forårsage alvorlig hjerneskade eller nerveskade, medmindre børnene er på en streng diæt med lav PHE. En diæt med lav PHE begrænser indtaget af proteinrige fødevarer og kan udgøre en betydelig belastning for både patienten og familien.

Efterforskere ved University of British Columbia og British Columbia Children's Hospital vil undersøge phenylalaninmetabolismen hos børn med PKU ved hjælp af en simpel udåndingstest.

Patienter (5-18 år), der modtager standard klinisk behandling på BC Children's Hospital's Biochemical Diseases Clinic, vil blive tilmeldt. Undersøgelsen vil blive udført to gange på hver patient. Baseline-målinger vil blive udført i begyndelsen af ​​hver undersøgelse for hver patient. Den ansvarlige læge vil derefter ordinere standarddosis af sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) (20 mg/kg/d) eller på anden måde, som det skønnes passende af lægen. oplade. Testen vil blive gentaget en uge (minimum) efter påbegyndelse af behandlingen med den foreskrevne dosis.

Efterforskerne foreslår, at børn, der reagerer på sapropterindihydrochlorid (Kuvan®), vil have øget 13CO2 i åndedrættet efter behandling, og de, der ikke reagerer, vil ikke have nogen ændring i 13CO2 i åndedrættet før og efter behandling.

Som en sammenligning med forsøgsgruppen vil alder og køn matchede raske kontroller også blive undersøgt. Testen i raske kontroller vil blive udført én gang uden indgreb og bruges kun som en sammenlignende værdi.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn med PKU vil blive indskrevet fra Biochemical Diseases-klinikken på British Columbia Children's Hospital.

Sunde kontroller vil blive tilmeldt fra fællesskabet og vil gennemgå screening for alders- og kønsmatch.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Studieemner:

  1. Børn (4-18 år) diagnosticeret med PKU
  2. Forældre(r) eller værge(r), der er villige og i stand til at give informeret underskrevet samtykke.
  3. Forældre(r) eller værge(r), der er villige og i stand til at overholde alle undersøgelsesprocedurer

Sund kontrol:

  1. Raske børn (4-18 år) uden helbredstilstand
  2. Er villig til at gennemgå en indledende screening for alder og køn
  3. Forældre eller værger, der er villige og i stand til at give informeret underskrevet samtykke.
  4. Forældre eller værger, der er villige og i stand til at overholde undersøgelsesprocedurer

Ekskluderingskriterier:

Studieemner:

  1. Børn under 4 år diagnosticeret med PKU, da det kan være udfordrende at indsamle udåndingsprøver og udføre indirekte kalorimeter hos meget små børn
  2. Børn (4-18 år), der er diagnosticeret med PKU, men i øjeblikket er syge, med feber, forkølelse, opkastning eller diarré

Sund kontrol:

  1. Raske børn under 4 år, da det kan være udfordrende at indsamle udåndingsprøver og udføre indirekte kalorimeter hos meget små børn.
  2. Raske børn (4-18 år), men er i øjeblikket syge med feber, forkølelse, opkastning eller diarré.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Phenylketonuri (PKU); Sund kontrol
Børn med PKU (5-18y); Alder og køn matchede raske forsøgspersoner til sammenligning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
13C (kuldioxid) produktion
Tidsramme: 2 timer (1 studiedag)
Åndedrætsprøver indsamles for at måle 13C (kuldioxid) produktion. Rate af produceret kuldioxid måles 60 minutter efter starten af ​​undersøgelsen ved hjælp af et indirekte kalorimeter.
2 timer (1 studiedag)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of British Columbia

Samarbejdspartnere

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2016

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

9. december 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. december 2013

Først opslået (Skøn)

12. december 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. september 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. september 2020

Sidst verificeret

1. september 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • H12-01421

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Fenylketonuri (PKU)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mexico

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner