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페닐알라닌 대사를 검사하기 위한 간단한 호흡 검사

2020년 9월 22일 업데이트: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 소아의 페닐알라닌 대사를 검사하기 위한 간단한 호흡 검사 사용

페닐케톤뇨증(PKU)은 효소인 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 결핍으로 인해 신체가 페닐알라닌(PHE)이라는 아미노산을 적절하게 분해하지 못하여 발생하는 희귀 질환입니다. 효소가 없거나 적절하게 기능하지 않으면 신체의 PHE 수치가 증가합니다. 높은 수준의 PHE는 어린이가 엄격한 저 PHE 식이요법을 하지 않는 한 심각한 뇌 손상이나 신경 손상을 일으킬 수 있습니다. 낮은 PHE 식단은 단백질이 풍부한 식품의 섭취를 제한하고 환자와 가족 모두에게 상당한 부담을 줄 수 있습니다.

브리티시 컬럼비아 대학과 브리티시 컬럼비아 어린이 병원의 조사관은 간단한 호흡 테스트를 사용하여 PKU가 있는 어린이의 페닐알라닌 대사를 조사할 것입니다.

BC 어린이 병원의 생화학적 질병 클리닉에서 표준 임상 치료를 받는 환자(5-18세)가 등록됩니다. 연구는 각 환자에 대해 두 번 수행됩니다. 기준선 측정은 각 환자에 대한 각 연구 시작 시 수행됩니다. 그런 다음 담당 의사는 sapropterin dihydrochloride(Kuvan®)(20mg/kg/d)의 표준 용량 또는 의사가 적절하다고 판단하는 다른 용량을 처방합니다. 요금. 검사는 처방된 용량으로 치료 시작 후 일주일(최소)에 반복됩니다.

연구자들은 sapropterin dihydrochloride(Kuvan®)에 반응하는 어린이는 치료 후 호흡의 13CO2가 증가할 것이며 반응하지 않는 어린이는 치료 전후 호흡의 13CO2에 변화가 없을 것이라고 제안합니다.

실험군과 비교하여 연령과 성별이 일치하는 건강한 대조군도 연구할 것입니다. 건강한 대조군의 테스트는 개입 없이 한 번만 수행되며 비교 값으로만 ​​사용됩니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

연구 유형

관찰

등록 (실제)

20

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 캐나다
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, 캐나다, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

5년 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PKU가 있는 어린이는 브리티시 컬럼비아 어린이 병원의 생화학적 질병 클리닉에 등록됩니다.

건강한 컨트롤은 커뮤니티에서 등록하고 연령 및 성별 일치에 대한 심사를 거칩니다.

설명

포함 기준:

연구 주제:

  1. PKU 진단을 받은 어린이(4-18세)
  2. 정보에 입각한 서명된 동의서를 제공할 의향과 능력이 있는 부모 또는 보호자.
  3. 모든 연구 절차를 준수할 의지와 능력이 있는 부모 또는 보호자

건강한 통제:

  1. 건강 상태가 없는 건강한 어린이(4-18세)
  2. 연령 및 성별 일치에 대한 초기 심사를 통과할 의향이 있음
  3. 정보에 입각한 서명된 동의서를 제공할 의향과 능력이 있는 부모 또는 보호자.
  4. 학습 절차를 준수할 의지와 능력이 있는 부모 또는 보호자

제외 기준:

연구 주제:

  1. PKU 진단을 받은 4세 미만의 어린이는 호흡 샘플을 수집하고 아주 어린 어린이에게 간접 열량계를 수행하는 것이 어려울 수 있습니다.
  2. 소아(4-18세)PKU 진단을 받았지만 현재 열, 감기, 구토 또는 설사 증상이 있는 어린이

건강한 통제:

  1. 4세 미만의 건강한 어린이는 호흡 샘플을 수집하고 아주 어린 어린이의 간접 열량계를 수행하는 것이 어려울 수 있습니다.
  2. 건강한 어린이(4-18세)이지만 현재 열, 감기, 구토 또는 설사 등의 질병이 있습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 컨트롤
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
페닐케톤뇨증(PKU); 건강한 통제
PKU가 있는 어린이(5-18세); 나이와 성별이 비교를 위해 건강한 피험자와 일치했습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
13C(이산화탄소) 생성
기간: 2시간(1 학습일)
13C(이산화탄소) 생산을 측정하기 위해 호흡 샘플을 수집합니다. 생성된 이산화탄소의 비율은 간접 열량계를 사용하여 연구 시작 후 60분에 측정됩니다.
2시간(1 학습일)

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of British Columbia

협력자

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

수사관

  • 수석 연구원: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2013년 1월 1일

기본 완료 (실제)

2016년 9월 1일

연구 완료 (실제)

2016년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 12월 9일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 12월 11일

처음 게시됨 (추정)

2013년 12월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2020년 9월 24일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2020년 9월 22일

마지막으로 확인됨

2020년 9월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • H12-01421

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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