Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Einfacher Atemtest zur Untersuchung des Phenylalaninstoffwechsels

22. September 2020 aktualisiert von: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Verwendung eines einfachen Atemtests zur Untersuchung des Phenylalaninstoffwechsels bei Kindern mit Phenylketonurie (PKU)

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Unfähigkeit des Körpers verursacht wird, eine Aminosäure namens Phenylalanin (PHE) aufgrund eines fehlenden Enzyms, der Phenylalaninhydroxylase (PAH), richtig abzubauen. Wenn das Enzym fehlt und/oder nicht richtig funktioniert, erhöht es den PHE-Spiegel im Körper. Hohe PHE-Spiegel können zu schweren Gehirn- oder Nervenschäden führen, es sei denn, die Kinder halten eine strikte PHE-arme Diät ein. Eine niedrige PHE-Diät schränkt die Aufnahme proteinreicher Nahrungsmittel ein und kann sowohl für den Patienten als auch für die Familie eine erhebliche Belastung darstellen.

Forscher der University of British Columbia und des British Columbia Children's Hospital werden den Phenylalaninstoffwechsel bei Kindern mit PKU mit einem einfachen Atemtest untersuchen.

Patienten (5-18 Jahre), die eine klinische Standardversorgung in der Klinik für biochemische Krankheiten des BC Children's Hospital erhalten, werden aufgenommen. Die Studie wird bei jedem Patienten zweimal durchgeführt. Grundlinienmessungen werden zu Beginn jeder Studie für jeden Patienten durchgeführt. Der verantwortliche Arzt verschreibt dann die Standarddosis von Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) (20 mg/kg/Tag) oder eine andere Dosis, die vom behandelnden Arzt als angemessen erachtet wird. in Rechnung stellen. Der Test wird (mindestens) eine Woche nach Beginn der Behandlung mit der vorgeschriebenen Dosis wiederholt.

Die Forscher gehen davon aus, dass Kinder, die auf Sapropterindihydrochlorid (Kuvan®) ansprechen, nach der Behandlung einen erhöhten 13CO2-Gehalt in der Atemluft aufweisen werden, und bei Kindern, die nicht darauf ansprechen, keine Veränderung des 13CO2-Gehalts in der Atemluft vor und nach der Behandlung auftreten.

Als Vergleich zur Versuchsgruppe werden auch alters- und geschlechtsangepasste gesunde Kontrollen untersucht. Der Test an gesunden Kontrollpersonen wird einmalig ohne Intervention durchgeführt und dient nur als Vergleichswert.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

5 Jahre bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Kinder mit PKU werden in der Klinik für Biochemische Erkrankungen des British Columbia Children's Hospital aufgenommen.

Gesunde Kontrollen werden von der Gemeinschaft eingeschrieben und einem Screening auf Alters- und Geschlechtsübereinstimmung unterzogen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Studienfächer:

  1. Kinder (4–18 Jahre), bei denen PKU diagnostiziert wurde
  2. Eltern oder Erziehungsberechtigte, die willens und in der Lage sind, eine informierte und unterschriebene Einwilligung zu erteilen.
  3. Eltern oder Erziehungsberechtigte, die bereit und in der Lage sind, alle Studienverfahren einzuhalten

Gesunde Kontrollen:

  1. Gesunde Kinder (4-18 Jahre) ohne Gesundheitszustand
  2. Bereit, ein erstes Screening auf Alters- und Geschlechtsübereinstimmung zu durchlaufen
  3. Eltern oder Erziehungsberechtigte, die bereit und in der Lage sind, eine informierte und unterschriebene Einwilligung zu erteilen.
  4. Eltern oder Erziehungsberechtigte, die bereit und in der Lage sind, die Studienverfahren einzuhalten

Ausschlusskriterien:

Studienfächer:

  1. Kinder < 4 Jahre, bei denen PKU diagnostiziert wurde, da es schwierig sein kann, Atemproben zu sammeln und bei sehr kleinen Kindern ein indirektes Kalorimeter durchzuführen
  2. Kinder (4-18 Jahre), bei denen PKU diagnostiziert wurde, die jedoch derzeit krank sind, Fieber, Erkältung, Erbrechen oder Durchfall haben

Gesunde Kontrollen:

  1. Gesunde Kinder < 4 Jahre, da es bei sehr kleinen Kindern schwierig sein kann, Atemproben zu sammeln und indirekte Kalorimeter durchzuführen.
  2. Gesunde Kinder (4-18 Jahre), die derzeit krank sind, mit Fieber, Erkältung, Erbrechen oder Durchfall.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Phenylketonurie (PKU); Gesunde Kontrollen
Kinder mit PKU (5-18 Jahre); Alter und Geschlecht stimmten zum Vergleich mit gesunden Probanden überein

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
13C (Kohlendioxid) Produktion
Zeitfenster: 2 Stunden (1 Studientag)
Atemproben werden gesammelt, um die Produktion von 13C (Kohlendioxid) zu messen. Die Rate des erzeugten Kohlendioxids wird 60 Minuten nach Beginn der Studie unter Verwendung eines indirekten Kalorimeters gemessen.
2 Stunden (1 Studientag)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of British Columbia

Mitarbeiter

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Ermittler

  • Hauptermittler: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. September 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

9. Dezember 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. Dezember 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

12. Dezember 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

24. September 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. September 2020

Zuletzt verifiziert

1. September 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H12-01421

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Phenylketonurie (PKU)

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Venezuela

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren