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Test respiratoire simple pour examiner le métabolisme de la phénylalanine

22 septembre 2020 mis à jour par: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Utilisation d'un test respiratoire simple pour examiner le métabolisme de la phénylalanine chez les enfants atteints de phénylcétonurie (PCU)

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare causée par l'incapacité du corps à décomposer correctement un acide aminé appelé phénylalanine (PHE), en raison d'une enzyme manquante, la phénylalanine hydroxylase (PAH). Lorsque l'enzyme est absente et/ou ne fonctionne pas correctement, elle augmente le niveau de PHE dans le corps. Des niveaux élevés de PHE peuvent causer de graves lésions cérébrales ou des lésions nerveuses à moins que les enfants ne suivent un régime strict à faible teneur en PHE. Un régime pauvre en PHE limite la consommation d'aliments riches en protéines et peut constituer un fardeau important pour le patient et sa famille.

Des chercheurs de l'Université de la Colombie-Britannique et du British Columbia Children's Hospital examineront le métabolisme de la phénylalanine chez les enfants atteints de PCU à l'aide d'un simple test respiratoire.

Les patients (5 à 18 ans) recevant des soins cliniques standard à la clinique des maladies biochimiques du BC Children's Hospital seront inscrits. L'étude sera menée deux fois sur chaque patient. Des mesures de base seront effectuées au début de chaque étude pour chaque patient. Le médecin responsable prescrira ensuite la dose standard de dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) (20 mg/kg/j) ou autrement, selon ce que jugera approprié le médecin traitant. charger. Le test sera répété une semaine (minimum) après le début du traitement avec la dose prescrite.

Les chercheurs proposent que les enfants qui répondent au dichlorhydrate de saproptérine (Kuvan®) auront une augmentation du 13CO2 dans leur haleine après le traitement, et que ceux qui ne répondent pas n'auront aucun changement dans le 13CO2 dans l'haleine avant et après le traitement.

À titre de comparaison avec le groupe expérimental, des témoins sains appariés selon l'âge et le sexe seront également étudiés. Le test chez les témoins sains sera effectué une fois sans aucune intervention et n'est utilisé qu'à titre de valeur comparative.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

20

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les enfants atteints de PCU seront inscrits à la clinique des maladies biochimiques du British Columbia Children's Hospital.

Des témoins sains seront recrutés dans la communauté et subiront un dépistage pour l'âge et le sexe.

La description

Critère d'intégration:

Sujets d'étude :

  1. Enfants (4-18 ans) diagnostiqués avec PKU
  2. Parent(s) ou tuteur(s) désireux et capables de fournir un consentement éclairé signé.
  3. Parent (s) ou tuteur (s) désireux et capable de se conformer à toutes les procédures d'étude

Contrôles sains :

  1. Enfants en bonne santé (4-18 ans) sans problème de santé
  2. Disposé à passer par une première sélection d'âge et de sexe
  3. Parents ou tuteurs désireux et capables de fournir un consentement éclairé signé.
  4. Parents ou tuteurs désireux et capables de se conformer aux procédures d'étude

Critère d'exclusion:

Sujets d'étude :

  1. Enfants de < 4 ans diagnostiqués avec une PCU, car il peut être difficile de prélever des échantillons d'haleine et d'effectuer un calorimètre indirect chez les très jeunes enfants
  2. Enfants (4-18 ans) qui reçoivent un diagnostic de PCU, mais qui sont actuellement malades, avec de la fièvre, un rhume, des vomissements ou de la diarrhée

Contrôles sains :

  1. Enfants en bonne santé âgés de < 4 ans, car il peut être difficile de prélever des échantillons d'haleine et d'effectuer un calorimètre indirect chez les très jeunes enfants.
  2. Enfants en bonne santé (4-18 ans), mais qui sont actuellement malades, avec de la fièvre, un rhume, des vomissements ou de la diarrhée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Phénylcétonurie (PCU); Contrôles sains
Enfants atteints de PCU (5-18 ans) ; Sujets sains appariés selon l'âge et le sexe à des fins de comparaison

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Production de 13C (dioxyde de carbone)
Délai: 2 heures (1 journée d'étude)
Des échantillons d'haleine sont prélevés pour mesurer la production de 13C (dioxyde de carbone). Le taux de dioxyde de carbone produit est mesuré 60 minutes après le début de l'étude à l'aide d'un calorimètre indirect.
2 heures (1 journée d'étude)

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of British Columbia

Collaborateurs

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 septembre 2016

Achèvement de l'étude (Réel)

1 septembre 2016

Dates d'inscription aux études

Première soumission

9 décembre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

11 décembre 2013

Première publication (Estimation)

12 décembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 septembre 2020

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 septembre 2020

Dernière vérification

1 septembre 2020

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • H12-01421

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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