Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Jednoduchý dechový test k vyšetření metabolismu fenylalaninu

22. září 2020 aktualizováno: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Použití jednoduchého dechového testu k vyšetření metabolismu fenylalaninu u dětí s fenylketonurií (PKU)

Fenylketonurie (PKU) je vzácný stav způsobený neschopností těla správně rozložit aminokyselinu zvanou fenylalanin (PHE) kvůli chybějícímu enzymu, fenylalaninhydroxyláze (PAH). Když enzym chybí a/nebo nefunguje správně, zvyšuje hladinu PHE v těle. Vysoké hladiny PHE mohou způsobit vážné poškození mozku nebo poškození nervů, pokud děti nedrží přísnou dietu s nízkým PHE. Dieta s nízkým PHE omezuje příjem potravin bohatých na bílkoviny a může představovat značnou zátěž jak pro pacienta, tak pro rodinu.

Výzkumníci z University of British Columbia a British Columbia Children's Hospital budou zkoumat metabolismus fenylalaninu u dětí s PKU pomocí jednoduchého dechového testu.

Budou zařazeni pacienti (5-18 let), kteří dostávají standardní klinickou péči na klinice biochemických nemocí BC Children's Hospital. Studie bude provedena dvakrát u každého pacienta. Základní měření se provedou na začátku každé studie u každého pacienta. Odpovědný lékař pak předepíše standardní dávku sapropterin dihydrochloridu (Kuvan®) (20 mg/kg/d) nebo jinak, jak to lékař uzná za vhodné. nabít. Test se bude opakovat týden (minimálně) po zahájení léčby předepsanou dávkou.

Vyšetřovatelé navrhují, že děti, které reagují na sapropterin dihydrochlorid (Kuvan®), budou mít po léčbě zvýšené 13CO2 v dechu a ty, které nereagují, nebudou mít žádnou změnu 13CO2 v dechu před a po léčbě.

Ve srovnání s experimentální skupinou budou také studovány zdravé kontroly odpovídající věku a pohlaví. Test u zdravých kontrol bude proveden jednou bez jakéhokoli zásahu a používá se pouze jako srovnávací hodnota.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

20

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Děti s PKU budou zapsány z kliniky biochemických nemocí v Dětské nemocnici v Britské Kolumbii.

Zdravé kontroly budou zapsány z komunity a budou podrobeny screeningu na shodu věku a pohlaví.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Studijní předměty:

  1. Děti (4-18 let) s diagnózou PKU
  2. Rodiče nebo opatrovníci ochotní a schopni poskytnout informovaný podepsaný souhlas.
  3. Rodiče nebo opatrovníci ochotní a schopni dodržovat všechny studijní postupy

Zdravé kontroly:

  1. Zdravé děti (4-18 let) bez zdravotního stavu
  2. Ochotný projít úvodním screeningem na shodu věku a pohlaví
  3. Rodiče nebo opatrovníci ochotní a schopni poskytnout informovaný podepsaný souhlas.
  4. Rodiče nebo opatrovníci ochotní a schopní dodržovat studijní postupy

Kritéria vyloučení:

Studijní předměty:

  1. Děti ve věku < 4 roky s diagnózou PKU, protože odběr vzorků dechu a provádění nepřímého kalorimetru u velmi malých dětí může být náročné
  2. Děti (4-18 let), které mají diagnostikovanou PKU, ale v současné době jsou nemocné, s horečkou, nachlazením, zvracením nebo průjmem

Zdravé kontroly:

  1. Zdravé děti < 4 roky, protože odběr vzorků dechu a provádění nepřímého kalorimetru u velmi malých dětí může být náročné.
  2. Zdravé děti (4-18 let), ale momentálně jsou nemocné, mají horečku, rýmu, zvracení nebo průjem.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Fenylketonurie (PKU); Zdravé ovládání
Děti s PKU (5-18 let); Věk a pohlaví odpovídaly zdravým subjektům pro srovnání

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Produkce 13C (oxidu uhličitého).
Časové okno: 2 hodiny (1 studijní den)
Pro měření produkce 13C (oxidu uhličitého) se odebírají vzorky dechu. Rychlost produkovaného oxidu uhličitého se měří 60 minut po začátku studie za použití nepřímého kalorimetru.
2 hodiny (1 studijní den)

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of British Columbia

Spolupracovníci

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2016

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. prosince 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. prosince 2013

První zveřejněno (Odhad)

12. prosince 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. září 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. září 2020

Naposledy ověřeno

1. září 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • H12-01421

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Fenylketonurie (PKU)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Ukraine

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit