检查苯丙氨酸代谢的简单呼气试验
使用简单的呼吸测试检查苯丙酮尿症 (PKU) 儿童的苯丙氨酸代谢
苯丙酮尿症 (PKU) 是一种罕见病症，是由于缺少苯丙氨酸羟化酶 (PAH)，导致身体无法正确分解称为苯丙氨酸 (PHE) 的氨基酸。 当这种酶缺失和/或无法正常工作时，它会增加体内 PHE 的水平。 高水平的 PHE 会导致严重的脑损伤或神经损伤，除非儿童严格执行低 PHE 饮食。 低 PHE 饮食会限制富含蛋白质的食物的摄入，并且会给患者和家人带来沉重的负担。
不列颠哥伦比亚大学和不列颠哥伦比亚儿童医院的研究人员将使用简单的呼吸测试检查 PKU 儿童的苯丙氨酸代谢。
在 BC 儿童医院的生化疾病诊所接受标准临床护理的患者（5-18 岁）将被纳入。该研究将对每位患者进行两次。 将在每项研究开始时对每位患者进行基线测量。然后主管医师将开出标准剂量的沙丙蝶呤二盐酸盐 (Kuvan®) (20mg/kg/d) 或医师认为合适的其他剂量收费。 在开始使用规定剂量治疗后一周（最少）将重复该测试。
研究人员提出，对沙丙蝶呤二盐酸盐 (Kuvan®) 有反应的儿童在治疗后呼吸中的 13CO2 会增加，而那些没有反应的儿童在治疗前后呼吸中的 13CO2 没有变化。
作为与实验组的比较，还将研究年龄和性别匹配的健康对照。 健康对照组的测试将在没有任何干预的情况下进行一次，仅作为比较值。
研究概览
地位
条件
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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British Columbia
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Vancouver、British Columbia、加拿大、V5Z 4H4
- Child & Family Research Institute
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
取样方法
研究人群
患有 PKU 的儿童将从不列颠哥伦比亚省儿童医院的生化疾病门诊入组。
健康对照将从社区招募，并将接受年龄和性别匹配筛查。
描述
纳入标准：
学习科目：
- 儿童（4-18岁）确诊为PKU
- 父母或监护人愿意并能够提供知情的签署同意书。
- 父母或监护人愿意并能够遵守所有学习程序
健康控制：
- 没有健康问题的健康儿童（4-18 岁）
- 愿意接受年龄和性别匹配的初步筛选
- 愿意并能够提供知情签署同意书的父母或监护人。
- 父母或监护人愿意并能够遵守学习程序
排除标准：
学习科目：
- 诊断为 PKU 的 4 岁以下儿童，因为收集呼吸样本和对年幼儿童进行间接量热计可能具有挑战性
- 儿童（4-18 岁）被诊断患有 PKU，但目前身体不适，有发烧、感冒、呕吐或腹泻
健康控制：
- 4 岁以下的健康儿童，因为收集呼吸样本和对年幼的儿童进行间接量热计可能具有挑战性。
- 健康儿童（4-18 岁），但目前生病，发烧、感冒、呕吐或腹泻。
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：病例对照
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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苯丙酮尿症 (PKU)；健康对照
PKU患儿（5-18岁）；年龄和性别匹配健康受试者进行比较
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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13C（二氧化碳）生产
大体时间：2小时（1个学习日）
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收集呼吸样本以测量 13C（二氧化碳）的产生。
在研究开始后 60 分钟，使用间接量热计测量产生二氧化碳的速率。
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2小时（1个学习日）
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合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员：Rajavel Elango, Ph.D、University of British Columbia
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- H12-01421
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