Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Yksinkertainen hengitystesti fenyylialaniinin aineenvaihdunnan tutkimiseksi

tiistai 22. syyskuuta 2020 päivittänyt: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Yksinkertaisen hengitystestin käyttö fenyylialaniinin aineenvaihdunnan tutkimiseksi lapsilla, joilla on fenyyliketonuria (PKU)

Fenyyliketonuria (PKU) on harvinainen tila, joka johtuu siitä, että elimistö ei pysty hajottamaan kunnolla aminohappoa nimeltä fenyylialaniini (PHE) puuttuvan entsyymin, fenyylialaniinihydroksylaasin (PAH) vuoksi. Kun entsyymi puuttuu ja/tai ei toimi kunnolla, se lisää PHE-tasoa kehossa. Korkeat PHE-tasot voivat aiheuttaa vakavia aivovaurioita tai hermovaurioita, elleivät lapset noudata tiukkaa vähäistä PHE-ruokavaliota. Matala PHE-ruokavalio rajoittaa proteiinipitoisten ruokien saantia ja voi olla merkittävä taakka sekä potilaalle että perheelle.

Brittiläisen Kolumbian yliopiston ja British Columbian lastensairaalan tutkijat tutkivat fenyylialaniinin aineenvaihduntaa lapsilla, joilla on PKU yksinkertaisella hengitystestillä.

Potilaat (5-18 v), jotka saavat normaalia kliinistä hoitoa BC Children's Hospitalin Biokemiallisten sairauksien klinikalla, otetaan mukaan. Tutkimus suoritetaan kahdesti kullekin potilaalle. Lähtötilanteen mittaukset suoritetaan jokaisen tutkimuksen alussa kullekin potilaalle. Vastaava lääkäri määrää tämän jälkeen sapropteriinidihydrokloridin (Kuvan®) vakioannoksen (20 mg/kg/d) tai muuten lääkärin katsomalla tavalla sopivaksi. veloittaa. Testi toistetaan viikon (vähintään) hoidon aloittamisen jälkeen määrätyllä annoksella.

Tutkijat ehdottavat, että sapropteriinidihydrokloridille (Kuvan®) reagoivien lasten hengityksen 13CO2 on lisääntynyt hoidon jälkeen, ja niillä, jotka eivät reagoi, hengityksen 13CO2:ssa ei ole muutosta ennen hoitoa ja sen jälkeen.

Vertailuna koeryhmään tutkitaan myös ikä- ja sukupuoliyhteensopivia terveitä kontrolleja. Terveillä kontrolleilla oleva testi suoritetaan kerran ilman väliintuloa, ja sitä käytetään vain vertailuarvona.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

20

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta - 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Lapset, joilla on PKU, otetaan mukaan British Columbia Children's Hospitalin biokemiallisten sairauksien klinikalta.

Terveet kontrollit rekisteröidään yhteisöstä, ja niille tehdään seulonta iän ja sukupuolen vastaavuuden varalta.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Opiskeluaineet:

  1. Lapset (4-18v), joilla on diagnosoitu PKU
  2. Vanhempa(t) tai huoltaja(t), jotka haluavat ja pystyvät antamaan tietoon perustuvan allekirjoitetun suostumuksen.
  3. Vanhempa(t) tai huoltaja(t), jotka haluavat ja pystyvät noudattamaan kaikkia opiskelumenettelyjä

Terveelliset kontrollit:

  1. Terveet lapset (4-18v), joilla ei ole terveydentilaa
  2. Valmis käymään läpi alustavan iän ja sukupuolen vastaavuuden seulonnan
  3. Vanhemmat tai huoltajat, jotka haluavat ja voivat antaa tietoon perustuvan allekirjoitetun suostumuksen.
  4. Vanhemmat tai huoltajat, jotka haluavat ja pystyvät noudattamaan opintomenettelyjä

Poissulkemiskriteerit:

Opiskeluaineet:

  1. Alle 4-vuotiaat lapset, joilla on diagnosoitu PKU, koska hengitysnäytteiden kerääminen ja epäsuoran kalorimetrin suorittaminen hyvin pienille lapsille voi olla haastavaa
  2. Lapset (4-18v), joilla on diagnosoitu PKU, mutta jotka ovat tällä hetkellä sairaita, joilla on kuumetta, vilustumista, oksentelua tai ripulia

Terveelliset kontrollit:

  1. Terveet alle 4-vuotiaat lapset, koska hengitysnäytteiden kerääminen ja epäsuoran kalorimetrin suorittaminen hyvin pienille lapsille voi olla haastavaa.
  2. Terveet lapset (4-18v), mutta ovat tällä hetkellä sairaita, joilla on kuumetta, vilustumista, oksentelua tai ripulia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Fenyyliketonuria (PKU); Terveelliset kontrollit
Lapset, joilla on PKU (5-18v); Ikä ja sukupuoli vastaavat terveitä koehenkilöitä vertailun vuoksi

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
13C (hiilidioksidin) tuotanto
Aikaikkuna: 2 tuntia (1 opintopäivä)
Hengitysnäytteitä kerätään 13C (hiilidioksidin) tuotannon mittaamiseksi. Tuotetun hiilidioksidin nopeus mitataan 60 minuuttia tutkimuksen aloittamisen jälkeen käyttämällä epäsuoraa kalorimetriä.
2 tuntia (1 opintopäivä)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of British Columbia

Yhteistyökumppanit

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Tutkijat

  • Päätutkija: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. tammikuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. syyskuuta 2016

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 1. syyskuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 9. joulukuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 11. joulukuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 12. joulukuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 24. syyskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 22. syyskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • H12-01421

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Fenyyliketonuria (PKU)

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in United States

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa