Enkelt utandningstest för att undersöka fenylalaninmetabolism

Fenylketonuri (PKU) är ett sällsynt tillstånd som orsakas av kroppens oförmåga att korrekt bryta ned en aminosyra som kallas fenylalanin (PHE), på grund av ett saknat enzym, fenylalaninhydroxylas (PAH). När enzymet saknas och/eller inte fungerar korrekt, ökar det nivån av PHE i kroppen. Höga nivåer av PHE kan orsaka allvarliga hjärnskador eller nervskador om inte barnen äter en strikt låg PHE-diet. En diet med låg PHE begränsar intaget av proteinrika livsmedel och kan utgöra en betydande börda för både patienten och familjen.

Utredare vid University of British Columbia och British Columbia Children's Hospital kommer att undersöka fenylalaninmetabolismen hos barn med PKU med hjälp av ett enkelt utandningstest.

Patienter (5-18 år) som får klinisk standardvård vid BC Children's Hospital's Biochemical Diseases Clinic kommer att registreras. Studien kommer att genomföras två gånger på varje patient. Baslinjemätningar kommer att utföras i början av varje studie för varje patient. Den ansvariga läkaren kommer sedan att ordinera standarddosen av sapropterindihydroklorid (Kuvan®) (20 mg/kg/d) eller på annat sätt som bedöms lämpligt av läkaren i- avgift. Testet kommer att upprepas en vecka (minst) efter påbörjad behandling med den föreskrivna dosen.

Utredarna föreslår att barn som svarar på sapropterindihydroklorid (Kuvan®) kommer att ha ökat 13CO2 i andetag efter behandling, och de som inte svarar kommer inte att ha någon förändring i 13CO2 i andningen före och efter behandling.

Som en jämförelse med experimentgruppen kommer även ålders- och könsmatchade friska kontroller att studeras. Testet i friska kontroller kommer att utföras en gång utan någon intervention, och används endast som ett jämförelsevärde.