Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prosty test oddechowy do badania metabolizmu fenyloalaniny

22 września 2020 zaktualizowane przez: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Zastosowanie prostego testu oddechowego do badania metabolizmu fenyloalaniny u dzieci z fenyloketonurią (PKU)

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka choroba spowodowana niezdolnością organizmu do prawidłowego rozkładu aminokwasu zwanego fenyloalaniną (PHE) z powodu brakującego enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny (WWA). Gdy enzymu brakuje i/lub nie działa prawidłowo, zwiększa się poziom PHE w organizmie. Wysoki poziom PHE może spowodować poważne uszkodzenie mózgu lub uszkodzenie nerwów, chyba że dzieci są na ścisłej diecie o niskiej zawartości PHE. Dieta o niskiej zawartości PHE ogranicza spożycie pokarmów bogatych w białko i może stanowić znaczne obciążenie zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziny.

Naukowcy z University of British Columbia i British Columbia Children's Hospital zbadają metabolizm fenyloalaniny u dzieci z PKU za pomocą prostego testu oddechowego.

Pacjenci (5-18 lat) objęci standardową opieką kliniczną w Klinice Chorób Biochemicznych Szpitala Dziecięcego BC zostaną włączeni do badania. Badanie zostanie przeprowadzone dwukrotnie na każdym pacjencie. Pomiary wyjściowe będą wykonywane na początku każdego badania dla każdego pacjenta. Lekarz prowadzący przepisze następnie standardową dawkę dichlorowodorku sapropteryny (Kuvan®) (20 mg/kg/dzień) lub inną, jaką uzna za opłata. Badanie zostanie powtórzone tydzień (minimum) po rozpoczęciu leczenia zaleconą dawką.

Badacze proponują, że dzieci reagujące na dichlorowodorek sapropteryny (Kuvan®) będą miały zwiększone stężenie 13CO2 w wydychanym powietrzu po leczeniu, a te, które nie reagują, nie będą miały zmian w 13CO2 w oddechu przed i po leczeniu.

W porównaniu z grupą eksperymentalną badane będą również zdrowe grupy kontrolne dopasowane pod względem wieku i płci. Test na zdrowych kontrolach zostanie przeprowadzony jednorazowo bez żadnej interwencji i służy wyłącznie jako wartość porównawcza.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

20

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

5 lat do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dzieci z PKU będą przyjmowane z kliniki Chorób Biochemicznych Szpitala Dziecięcego Kolumbii Brytyjskiej.

Zdrowe kontrole zostaną zarejestrowane ze społeczności i przejdą kontrolę pod kątem dopasowania wieku i płci.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Przedmioty studiów:

  1. Dzieci (4-18 lat) z rozpoznaniem PKU
  2. Rodzic(e) lub opiekun(e) chętni i zdolni do wyrażenia świadomej, podpisanej zgody.
  3. Rodzic(e) lub opiekun(e) chętni i zdolni do przestrzegania wszystkich procedur badania

Zdrowe kontrole:

  1. Zdrowe dzieci (4-18 lat) bez żadnych problemów zdrowotnych
  2. Gotowość do wstępnego badania przesiewowego pod kątem dopasowania wieku i płci
  3. Rodzice lub opiekunowie chętni i zdolni do wyrażenia świadomej, podpisanej zgody.
  4. Rodzice lub opiekunowie chętni i zdolni do przestrzegania procedur badania

Kryteria wyłączenia:

Przedmioty studiów:

  1. Dzieci w wieku < 4 lat ze zdiagnozowaną PKU, ponieważ pobranie próbek oddechu i wykonanie kalorymetru pośredniego u bardzo małych dzieci może być trudne
  2. Dzieci (4-18 lat), u których zdiagnozowano PKU, ale są obecnie chore, mają gorączkę, przeziębienie, wymioty lub biegunkę

Zdrowe kontrole:

  1. Zdrowe dzieci w wieku poniżej 4 lat, ponieważ pobranie próbek oddechu i wykonanie kalorymetru pośredniego u bardzo małych dzieci może być trudne.
  2. Dzieci zdrowe (4-18 lat), ale obecnie chore, z gorączką, przeziębieniem, wymiotami lub biegunką.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Fenyloketonuria (PKU); Zdrowe kontrole
Dzieci z PKU (5-18 lat); Wiek i płeć dopasowano do zdrowych osób dla porównania

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Produkcja 13C (dwutlenek węgla).
Ramy czasowe: 2 godziny (1 dzień nauki)
Próbki oddechu są pobierane w celu zmierzenia produkcji 13C (dwutlenku węgla). Szybkość wytwarzania dwutlenku węgla mierzono po 60 minutach od rozpoczęcia badania za pomocą kalorymetru pośredniego.
2 godziny (1 dzień nauki)

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of British Columbia

Współpracownicy

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Śledczy

  • Główny śledczy: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 września 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 września 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

9 grudnia 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

11 grudnia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

12 grudnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 września 2020

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 września 2020

Ostatnia weryfikacja

1 września 2020

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H12-01421

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Fenyloketonuria (PKU)

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Austria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj