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Teste respiratório simples para examinar o metabolismo da fenilalanina

22 de setembro de 2020 atualizado por: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Uso de um teste respiratório simples para examinar o metabolismo da fenilalanina em crianças com fenilcetonúria (PKU)

A fenilcetonúria (PKU) é uma condição rara causada pela incapacidade do corpo de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina (PHE), devido à falta de uma enzima, a fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando a enzima está ausente e/ou não está funcionando adequadamente, ela aumenta o nível de PHE no corpo. Altos níveis de PHE podem causar danos cerebrais graves ou danos nos nervos, a menos que as crianças estejam em uma dieta estritamente baixa em PHE. Uma dieta baixa em PHE restringe a ingestão de alimentos ricos em proteínas e pode representar um fardo significativo para o paciente e para a família.

Investigadores da University of British Columbia e do British Columbia Children's Hospital examinarão o metabolismo da fenilalanina em crianças com PKU usando um simples teste respiratório.

Os pacientes (5-18 anos) que recebem cuidados clínicos padrão na Clínica de Doenças Bioquímicas do BC Children's Hospital serão incluídos. O estudo será realizado duas vezes em cada paciente. Medições basais serão realizadas no início de cada estudo para cada paciente. O médico responsável irá então prescrever a dose padrão de dicloridrato de sapropterina (Kuvan®) (20mg/kg/d) ou de outra forma conforme considerado apropriado pelo médico assistente cobrar. O teste será repetido uma semana (no mínimo) após o início do tratamento com a dose prescrita.

Os investigadores propõem que as crianças que respondem ao dicloridrato de sapropterina (Kuvan®) terão aumento de 13CO2 na respiração após o tratamento, e aquelas que não respondem não terão alteração no 13CO2 na respiração antes e após o tratamento.

Como comparação com o grupo experimental, controles saudáveis ​​pareados por idade e sexo também serão estudados. O teste em controles saudáveis ​​será realizado uma vez sem nenhuma intervenção, sendo utilizado apenas como valor comparativo.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

20

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

As crianças com PKU serão matriculadas na clínica de Doenças Bioquímicas do Hospital Infantil da Colúmbia Britânica.

Os controles saudáveis ​​serão inscritos na comunidade e passarão por triagem para correspondência de idade e sexo.

Descrição

Critério de inclusão:

Temas de estudo:

  1. Crianças (4-18 anos) diagnosticadas com PKU
  2. Pai(s) ou tutor(es) dispostos e capazes de fornecer consentimento informado assinado.
  3. Pais ou responsáveis ​​dispostos e capazes de cumprir todos os procedimentos do estudo

Controles saudáveis:

  1. Crianças saudáveis ​​(4-18 anos) sem nenhuma condição de saúde
  2. Disposto a passar por uma triagem inicial para correspondência de idade e sexo
  3. Pais ou responsáveis ​​dispostos e capazes de fornecer consentimento informado assinado.
  4. Pais ou responsáveis ​​dispostos e capazes de cumprir os procedimentos do estudo

Critério de exclusão:

Temas de estudo:

  1. Crianças com menos de 4 anos de idade diagnosticadas com PKU, pois pode ser difícil coletar amostras de respiração e realizar calorímetro indireto em crianças muito pequenas
  2. Crianças (4-18 anos) diagnosticadas com PKU, mas atualmente doentes, com febre, resfriado, vômito ou diarreia

Controles saudáveis:

  1. Crianças saudáveis ​​< 4 anos de idade, pois pode ser difícil coletar amostras de respiração e realizar calorímetro indireto em crianças muito pequenas.
  2. Crianças saudáveis ​​(4-18 anos), mas atualmente doentes, com febre, constipação, vómitos ou diarreia.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Fenilcetonúria (PKU); Controles Saudáveis
Crianças com PKU (5-18 anos); Indivíduos saudáveis ​​pareados por idade e sexo para comparação

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Produção de 13C (dióxido de carbono)
Prazo: 2 horas (1 dia de estudo)
Amostras de respiração são coletadas para medir a produção de 13C (dióxido de carbono). A taxa de dióxido de carbono produzido é medida 60 minutos após o início do estudo usando um calorímetro indireto.
2 horas (1 dia de estudo)

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of British Columbia

Colaboradores

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Investigadores

  • Investigador principal: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2013

Conclusão Primária (Real)

1 de setembro de 2016

Conclusão do estudo (Real)

1 de setembro de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

9 de dezembro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

11 de dezembro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

12 de dezembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

24 de setembro de 2020

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

22 de setembro de 2020

Última verificação

1 de setembro de 2020

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • H12-01421

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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