Prueba de aliento simple para examinar el metabolismo de la fenilalanina

La fenilcetonuria (PKU) es una condición rara causada por la incapacidad del cuerpo para descomponer adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina (PHE), debido a la falta de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH). Cuando falta la enzima y/o no funciona correctamente, aumenta el nivel de PHE en el cuerpo. Los altos niveles de PHE pueden causar daño cerebral severo o daño a los nervios, a menos que los niños sigan una dieta estricta baja en PHE. Una dieta baja en PHE restringe la ingesta de alimentos ricos en proteínas y puede suponer una carga importante tanto para el paciente como para la familia.

Investigadores de la Universidad de Columbia Británica y del Hospital Infantil de Columbia Británica examinarán el metabolismo de la fenilalanina en niños con PKU mediante una simple prueba de aliento.

Se inscribirán pacientes (5-18 años) que reciban atención clínica estándar en la Clínica de Enfermedades Bioquímicas del BC Children's Hospital. El estudio se realizará dos veces en cada paciente. Las mediciones de referencia se realizarán al comienzo de cada estudio para cada paciente. El médico a cargo prescribirá la dosis estándar de dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) (20 mg/kg/día) o la que considere apropiada el médico a cargo. cargar. La prueba se repetirá una semana (mínimo) después del inicio del tratamiento con la dosis prescrita.

Los investigadores proponen que los niños que responden al dihidrocloruro de sapropterina (Kuvan®) tendrán un aumento de 13CO2 en el aliento después del tratamiento, y aquellos que no responden no tendrán cambios en el 13CO2 en el aliento antes y después del tratamiento.

Como comparación con el grupo experimental, también se estudiarán controles sanos emparejados por edad y sexo. La prueba en controles sanos se realizará una vez sin ninguna intervención, y solo se utiliza como valor comparativo.