Egyszerű légzési teszt a fenilalanin metabolizmus vizsgálatára
Egyszerű légzési teszt alkalmazása a fenilalanin metabolizmusának vizsgálatára fenilketonuriában (PKU) szenvedő gyermekeknél
A fenilketonúria (PKU) egy ritka állapot, amelyet a szervezet nem képes megfelelően lebontani a fenilalaninnak (PHE) nevezett aminosavat egy hiányzó enzim, a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) miatt. Ha az enzim hiányzik és/vagy nem működik megfelelően, megemeli a PHE szintjét a szervezetben. A magas PHE-szint súlyos agykárosodást vagy idegkárosodást okozhat, kivéve, ha a gyerekek szigorú, alacsony PHE-diétát tartanak. Az alacsony PHE-tartalmú diéta korlátozza a fehérjében gazdag élelmiszerek bevitelét, és jelentős terhet jelenthet mind a betegnek, mind a családjának.
A British Columbia Egyetem és a British Columbia Children's Hospital kutatói egy egyszerű kilégzési teszt segítségével vizsgálják meg a PKU-ban szenvedő gyermekek fenilalanin-anyagcseréjét.
A BC Gyermekkórház Biokémiai Betegségek Klinikáján szokásos klinikai ellátásban részesülő (5-18 éves) betegeket bevonják. A vizsgálatot minden egyes betegen kétszer végzik el. A kiindulási méréseket minden egyes vizsgálat elején elvégzik minden egyes betegnél. A felelős orvos ezután felírja a szapropterin-dihidroklorid (Kuvan®) standard adagját (20 mg/kg/nap), vagy más módon, ahogy azt a kezelőorvos megfelelőnek ítéli. díj. A vizsgálatot legalább egy héttel a kezelés megkezdése után az előírt adaggal meg kell ismételni.
A kutatók azt javasolják, hogy azok a gyermekek, akik reagálnak a szapropterin-dihidrokloridra (Kuvan®), a kezelés után megnövekszik a 13CO2-szint a levegőben, és azoknál, akik nem reagálnak, nem változik a 13CO2-tartalom a kezelés előtt és után.
A kísérleti csoporttal való összehasonlításként az életkor és a nem megfelelő egészséges kontrollokat is tanulmányozzuk. Az egészséges kontrollokon végzett vizsgálatot egyszer kell elvégezni beavatkozás nélkül, és csak összehasonlító értékként használjuk.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V5Z 4H4
- Child & Family Research Institute
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
A PKU-ban szenvedő gyermekeket a British Columbia Gyermekkórház Biokémiai Betegségek Klinikájáról veszik fel.
Az egészséges kontrollokat beíratják a közösségből, és szűrésnek vetik alá az életkor és a nem megfelelőségét.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Tanulmányi tárgyak:
- Gyermekek (4-18 éves) PKU-val diagnosztizáltak
- Szülő(k) vagy gyám(ok), akik hajlandóak és képesek tájékozott aláírt beleegyezést adni.
- Szülő(k) vagy gyám(ok), akik hajlandóak és képesek betartani az összes tanulmányi eljárást
Egészséges ellenőrzések:
- Egészséges gyermekek (4-18 évesek), egészségi állapot nélkül
- Hajlandó átmenni egy kezdeti szűrésen az életkor és a nem egyezése érdekében
- Szülők vagy gyámok, akik hajlandóak és képesek tájékozott aláírt beleegyezést adni.
- Szülők vagy gyámok, akik hajlandóak és képesek megfelelni a tanulmányi eljárásoknak
Kizárási kritériumok:
Tanulmányi tárgyak:
- 4 évesnél fiatalabb gyermekeknél, akiknél PKU-t diagnosztizáltak, mivel nehéz lehet leheletmintát venni és indirekt kalorimétert végezni nagyon kisgyermekeknél
- 4-18 éves gyermekek, akiknél PKU-t diagnosztizáltak, de jelenleg betegek, lázzal, megfázással, hányással vagy hasmenéssel küzdenek
Egészséges ellenőrzések:
- Egészséges, 4 évesnél fiatalabb gyermekek, mivel nehéz lehet leheletmintát venni és indirekt kalorimétert végezni nagyon kisgyermekeknél.
- Egészséges gyerekek (4-18 év), de jelenleg betegek, lázzal, megfázással, hányással vagy hasmenéssel küzdenek.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Case-Control
- Időperspektívák: Leendő
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Fenilketonúria (PKU); Egészséges ellenőrzések
PKU-s gyermekek (5-18 év); Az életkor és a nem az egészséges alanyokat hasonlította össze összehasonlítás céljából
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
13C (szén-dioxid) termelés
Időkeret: 2 óra (1 tanulási nap)
|
A 13C (szén-dioxid) termelés mérésére leheletmintákat gyűjtenek.
A képződött szén-dioxid sebességét a vizsgálat megkezdése után 60 perccel mérjük közvetett kaloriméterrel.
|
2 óra (1 tanulási nap)
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Együttműködők
Nyomozók
- Kutatásvezető: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- H12-01421
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .