Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Enkel pustetest for å undersøke fenylalaninmetabolisme

22. september 2020 oppdatert av: Rajavel Elango, PhD, University of British Columbia

Bruk av en enkel pustetest for å undersøke fenylalaninmetabolisme hos barn med fenylketonuri (PKU)

Fenylketonuri (PKU) er en sjelden tilstand forårsaket av kroppens manglende evne til å bryte ned en aminosyre som kalles fenylalanin (PHE), på grunn av et manglende enzym, fenylalaninhydroksylase (PAH). Når enzymet mangler og/eller ikke fungerer som det skal, øker det nivået av PHE i kroppen. Høye nivåer av PHE kan forårsake alvorlig hjerneskade eller nerveskade med mindre barna er på en streng lav PHE-diett. En diett med lav PHE begrenser inntaket av proteinrik mat og kan utgjøre en betydelig belastning for både pasienten og familien.

Etterforskere ved University of British Columbia og British Columbia Children's Hospital vil undersøke fenylalaninmetabolismen hos barn med PKU ved hjelp av en enkel pustetest.

Pasienter (5-18 år) som mottar standard klinisk behandling ved BC Children's Hospital's Biochemical Diseases Clinic vil bli registrert. Studien vil bli utført to ganger på hver pasient. Baseline-målinger vil bli utført i begynnelsen av hver studie for hver pasient. Den ansvarlige legen vil deretter foreskrive standarddosen av sapropterindihydroklorid (Kuvan®) (20 mg/kg/d) eller på annen måte som anses passende av legen i- lade. Testen vil bli gjentatt en uke (minimum) etter begynnelsen av behandlingen med den foreskrevne dosen.

Etterforskerne foreslår at barn som reagerer på sapropterindihydroklorid (Kuvan®) vil ha økt 13CO2 i pusten etter behandling, og de som ikke reagerer vil ikke ha noen endring i 13CO2 i pusten før og etter behandling.

Som en sammenligning med forsøksgruppen, vil alders- og kjønnsmatchede friske kontroller også bli studert. Testen i friske kontroller vil bli utført én gang uten intervensjon, og brukes kun som en sammenligningsverdi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V5Z 4H4
        • Child & Family Research Institute

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

5 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn med PKU vil bli registrert fra klinikken for biokjemiske sykdommer ved British Columbia Children's Hospital.

Sunne kontroller vil bli registrert fra fellesskapet og vil gjennomgå screening for alder og kjønn.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Studieemner:

  1. Barn (4-18 år) diagnostisert med PKU
  2. Forelder(e) eller verge(r) som er villige og i stand til å gi informert, signert samtykke.
  3. Foreldre eller foresatte som er villige og i stand til å overholde alle studieprosedyrer

Sunne kontroller:

  1. Friske barn (4-18 år) uten helsetilstand
  2. Villig til å gå gjennom en innledende screening for alder og kjønn match
  3. Foreldre eller foresatte som er villige og i stand til å gi informert, signert samtykke.
  4. Foreldre eller foresatte som er villige og i stand til å følge studieprosedyrene

Ekskluderingskriterier:

Studieemner:

  1. Barn under 4 år diagnostisert med PKU, da det kan være utfordrende å samle pusteprøver og utføre indirekte kalorimeter hos svært små barn
  2. Barn (4-18 år) som er diagnostisert med PKU, men som for tiden er syke, med feber, forkjølelse, oppkast eller diaré

Sunne kontroller:

  1. Friske barn < 4 år, da det kan være utfordrende å samle pusteprøver og utføre indirekte kalorimeter hos svært små barn.
  2. Friske barn (4-18 år), men er for tiden syke, med feber, forkjølelse, oppkast eller diaré.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Fenylketonuri (PKU); Sunne kontroller
Barn med PKU (5-18y); Alder og kjønn matchet friske forsøkspersoner for sammenligning

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
13C (karbondioksid) produksjon
Tidsramme: 2 timer (1 studiedag)
Pusteprøver samles inn for å måle 13C (karbondioksid) produksjon. Hastigheten av produsert karbondioksid måles 60 minutter etter starten av studien ved bruk av et indirekte kalorimeter.
2 timer (1 studiedag)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of British Columbia

Samarbeidspartnere

Rare Disease Foundation, Vancouver, Canada

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Rajavel Elango, Ph.D, University of British Columbia

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2016

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2016

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

9. desember 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

11. desember 2013

Først lagt ut (Anslag)

12. desember 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. september 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. september 2020

Sist bekreftet

1. september 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • H12-01421

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Fenylketonuri (PKU)

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Singapore

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere