Eenvoudige ademtest om het metabolisme van fenylalanine te onderzoeken

Fenylketonurie (PKU) is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt doordat het lichaam het aminozuur fenylalanine (PHE) niet goed kan afbreken vanwege een ontbrekend enzym, fenylalaninehydroxylase (PAH). Wanneer het enzym ontbreekt en/of niet goed functioneert, verhoogt het het niveau van PHE in het lichaam. Hoge niveaus van PHE kunnen ernstige hersenbeschadiging of zenuwbeschadiging veroorzaken, tenzij de kinderen een strikt laag PHE-dieet volgen. Een laag PHE-dieet beperkt de inname van eiwitrijk voedsel en kan een aanzienlijke belasting vormen voor zowel de patiënt als het gezin.

Onderzoekers van de Universiteit van British Columbia en het British Columbia Children's Hospital zullen het fenylalaninemetabolisme bij kinderen met PKU onderzoeken met behulp van een eenvoudige ademtest.

Patiënten (5-18 jaar) die standaard klinische zorg krijgen in de Biochemical Diseases Clinic van het BC Children's Hospital zullen worden ingeschreven. De studie zal twee keer worden uitgevoerd bij elke patiënt. Aan het begin van elk onderzoek zullen voor elke patiënt basislijnmetingen worden uitgevoerd. De verantwoordelijke arts zal vervolgens de standaarddosis sapropterinedihydrochloride (Kuvan®) (20 mg/kg/d) voorschrijven of anders zoals geschikt geacht door de arts-in- in rekening brengen. De test wordt (minimaal) een week na het begin van de behandeling herhaald met de voorgeschreven dosis.

De onderzoekers stellen voor dat kinderen die reageren op sapropterinedihydrochloride (Kuvan®) na de behandeling een verhoogde 13CO2 in de adem zullen hebben, en dat degenen die niet reageren, geen verandering zullen hebben in de 13CO2 in de adem voor en na de behandeling.

Ter vergelijking met de experimentele groep zullen ook op leeftijd en geslacht afgestemde gezonde controles worden bestudeerd. De test bij gezonde controles wordt eenmalig uitgevoerd zonder enige tussenkomst en wordt alleen gebruikt als vergelijkingswaarde.